Questão de Medicina — Genética Médica — VUNESP 2025
MedicinaGenética Médica
- Código
- vu113203
- Banca
- VUNESP
- Órgão
- UNIFESP
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Área: Genética Médica
Um casal busca aconselhamento genético após o diagnóstico de sua filha de 3 anos com displasia espondiloepifisária congênita, uma doença genética rara caracterizada por baixa estatura desproporcional, displasia esquelética e problemas articulares. O teste genético identificou uma mutação patogênica no gene COL2A1. Durante a consulta, o casal informa que estão planejando uma nova gestação e que desejam entender os riscos de recorrência e opções disponíveis.Considerando as características dessa condição genética, qual a melhor abordagem de aconselhamento para o caso?
- AExplicar que o risco de recorrência é desprezível, pois a condição é multifatorial.
- BRecomendar testes genéticos após o nascimento da criança, para evitar risco de exames não invasivos.
- CDiscutir a realização de teste genético pré-implantacional para mutações monogênicas (PGT-M), devido ao padrão de herança autossômico dominante.
- DRecomendar a realização de triagem genética ampla para outros genes relacionados a displasias esqueléticas.
- ESugerir adoção como única alternativa para evitar a transmissão genética.