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Questão de Medicina — Genética Médica — VUNESP 2025

MedicinaGenética Médica
Código
vu113205
Banca
VUNESP
Órgão
UNIFESP
Ano
2025
Nível
Superior
Cargo
Médico - Área: Genética Médica
Uma mulher de 29 anos, grávida de 21 semanas, foi encaminhada para avaliação devido à detecção de polidrâmnio e anomalias fetais ao ultrassom morfológico, incluindo agenesia do corpo caloso e mãos fechadas com sobreposição dos dedos. O teste de DNA fetal livre no plasma materno indicou um risco elevado de trissomia 18. No entanto, a paciente não apresenta histórico familiar significativo e opta por confirmar o diagnóstico. Segundo o relato apresentado, qual técnica diagnóstica seria a mais adequada para realizar o diagnóstico diferencial para a suspeita de trissomia 18?
  1. AUltrassonografia de alta resolução.
  2. BCordocentese para análise do cariótipo e microarray cromossômico.
  3. CBiópsia de vilosidades coriônicas com estudo molecular.
  4. DAnálise do cariótipo em sangue periférico materno.
  5. EEspectrometria de massa do líquido amniótico.
Revelar gabarito e comentário

GabaritoB — Cordocentese para análise do cariótipo e microarray cromossômico.

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