Questão de Medicina — Genética Médica — VUNESP 2025
MedicinaGenética Médica
- Código
- vu113206
- Banca
- VUNESP
- Órgão
- UNIFESP
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Área: Genética Médica
Uma criança de 4 anos é encaminhada para avaliação genética devido a atraso global no desenvolvimento, epilepsia de difícil controle, hipotonia e dismorfismos faciais leves. Exames complementares incluíram ressonância magnética, que revelou hipoplasia do corpo caloso, e sequenciamento genético, que identificou uma mutação de novo no gene SMARCB1.Com base nos achados clínicos e laboratoriais, qual diagnóstico é mais provável?
- ASíndrome de predisposição a tumores rabdoides (RTPS).
- BSíndrome de Smith-Magenis.
- CSíndrome de Kabuki.
- DSíndrome de Prader-Willi.
- ESíndrome de Miller-Dieker.