Questão de Medicina — Genética Médica — VUNESP 2025
MedicinaGenética Médica
- Código
- vu113208
- Banca
- VUNESP
- Órgão
- UNIFESP
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Área: Genética Médica
Um laboratório de genética realiza uma pesquisa sobre distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene DMD que codifica a proteína distrofina. Uma amostra de DNA de um paciente masculino é analisada por PCR multiplex, mas não foram detectados éxons 45 a 50 do gene DMD.Nesse cenário, qual seria o próximo passo mais adequado para confirmar a mutação e investigar a correlação genótipo-fenótipo?
- ARealizar sequenciamento completo do genoma para identificar mutações adicionais em genes relacionados à distrofia muscular.
- BExecutar hibridização fluorescente in situ (FISH) para detectar deleções ou duplicações cromossômicas amplas.
- CUsar Western blot para avaliar os níveis de expressão da distrofina diretamente nos tecidos do paciente.
- DRealizar análise por Southern blot para confirmar a deleção dos éxons observada no PCR multiplex.
- ERealizar MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para confirmar a deleção e determinar sua extensão precisa.