Questão de Medicina — Genética Médica — VUNESP 2025
MedicinaGenética Médica
- Código
- vu113210
- Banca
- VUNESP
- Órgão
- UNIFESP
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Área: Genética Médica
Um paciente de 35 anos, do sexo masculino, é encaminhado ao serviço de genética, devido à infertilidade primária. O cariótipo padrão (citogenética clássica) revela uma alteração numérica nos cromossomos sexuais. Para aprofundar a investigação, a técnica de hibridização fluorescente in situ (FISH) é realizada. Os resultados indicam a presença de dois cromossomos X e um cromossomo Y.Com base nessas informações, qual das opções a seguir descreve a alternativa mais provável para esse diagnóstico?
- ASuspeita de síndrome de Turner, indicada por alterações numéricas nos cromossomos sexuais e hipogonadismo.
- BDiagnóstico de síndrome de Klinefelter, caracterizada por cariótipo 47,XXY, frequentemente associada à infertilidade masculina.
- CIdentificação de mosaicismo 45,X/46,XY, sugerindo a necessidade de biópsia testicular para avaliar espermatogênese.
- DDetecção de uma translocação balanceada envolvendo os cromossomos X e Y, sendo necessária análise por array-CGH.
- EHipótese de síndrome de Jacob (47,XYY), associada a alterações comportamentais e dificuldades de aprendizado.