Questão de Medicina — Ginecologia e Obstetrícia — VUNESP 2025

Amenorreia primária: diagnóstico diferencial

Gabarito: letra B. O quadro de amenorreia primária com ausência de caracteres sexuais secundários, útero presente, gônadas não identificadas ao ultrassom, FSH elevado (40) e estradiol muito baixo configura hipogonadismo hipergonadotrófico por falência gonadal — exatamente o perfil da disgenesia gonadal. O FSH alto é o marcador que separa a causa gonadal (periférica) da causa central (hipotalâmico-hipofisária), que cursaria com FSH baixo ou normal.

A amenorreia primária é definida como a ausência de menstruação em meninas que nunca apresentaram fluxo menstrual espontâneo, devendo ser investigada após os 14 anos em adolescentes sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários e sempre após os 16 anos. A abordagem diagnóstica se inicia pela presença ou ausência desses caracteres, o que já direciona a investigação. Na paciente do caso, a ausência de caracteres sexuais secundários indica que não houve ativação do eixo reprodutivo, com hipoestrogenismo — o que é confirmado pelo estradiol extremamente baixo.

O passo seguinte é a dosagem de FSH, que define a origem do problema: se elevado, indica causa gonádica (disgenesias gonadais); se baixo, indica insuficiência central (deficiência isolada de gonadotrofinas). No caso, o FSH de 40 (valor de referência para a faixa etária geralmente entre 3 e 10 UI/L na fase folicular) está claramente elevado, apontando para uma falência ovariana primária. A ultrassonografia que não identifica as gônadas reforça o diagnóstico de disgenesia gonadal, condição em que as gônadas são substituídas por faixas fibrosas (streak gonads) ou estão ausentes.

A disgenesia gonadal é a causa mais comum de amenorreia primária, sendo encontrada na síndrome de Turner (cariótipo 45,X) e em suas variantes (pura, mista ou parcial). A segunda causa mais comum é a agenesia mülleriana, mas esta cursa com caracteres sexuais secundários desenvolvidos e ausência de útero — o oposto do caso apresentado. A distinção fundamental entre as causas de amenorreia primária sem caracteres sexuais secundários está no nível de FSH: hipergonadotrófico (FSH alto) indica problema gonadal; hipogonadotrófico (FSH baixo) indica problema central.

A pegadinha da banca está em confundir o hipogonadismo hipogonadotrófico (alternativa E) com o quadro apresentado. No hipogonadismo hipogonadotrófico, o FSH estaria baixo, pois o defeito está no hipotálamo ou na hipófise, que não estimulam adequadamente as gônadas. Já na disgenesia gonadal, as gônadas são incapazes de responder ao estímulo, e o FSH se eleva por falta de feedback negativo do estradiol. Guarde essa fronteira: FSH alto = gônada doente; FSH baixo = comando central falho. É exatamente nela que as alternativas se dividem.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A hiperprolactinemia é uma causa de amenorreia, mas geralmente secundária, e cursa com FSH normal ou baixo, pois a prolactina elevada inibe o eixo hipotalâmico-hipofisário. Além disso, não explica a ausência de gônadas ao ultrassom. O quadro apresentado, com FSH elevado, é incompatível com hiperprolactinemia.

Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A disgenesia gonadal é a causa mais comum de amenorreia primária e se manifesta com ausência de caracteres sexuais secundários, FSH elevado (hipergonadotrófico), estradiol baixo e gônadas não identificadas ou em faixas fibrosas ao ultrassom. O útero está presente porque o desenvolvimento mülleriano não depende das gônadas. O FSH de 40 confirma a falência gonadal primária.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A síndrome dos ovários policísticos (SOP) cursa com amenorreia ou oligomenorreia, mas geralmente com caracteres sexuais secundários presentes (muitas vezes com hiperandrogenismo, hirsutismo e acne). O FSH na SOP é normal ou baixo, e o estradiol não é extremamente baixo. Além disso, os ovários são identificáveis ao ultrassom, com aspecto policístico.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A imaturidade do eixo hipotálamo-hipofisário (atraso constitucional da puberdade) é uma variação fisiológica comum, mas cursa com FSH baixo ou normal, pois o eixo ainda não foi ativado. No caso, o FSH está elevado, indicando que o eixo está ativo e estimulando gônadas que não respondem — o que afasta a imaturidade central.

Alternativa E — ❌ Incorreta

O hipogonadismo hipogonadotrófico é caracterizado por FSH e LH baixos, pois o defeito está no hipotálamo ou na hipófise. No caso, o FSH está elevado (40), o que configura hipogonadismo hipergonadotrófico, não hipogonadotrófico. Essa é a inversão clássica que a banca explora: trocar a causa periférica pela central.

Gabarito: letra B — disgenesia gonadal, confirmada pelo FSH elevado, estradiol baixo e gônadas ausentes ao ultrassom.