Questão de Medicina — Clínica Médica Humana — VUNESP 2025

Síndromes de Bartter e Gitelman: diagnóstico diferencial

Gabarito: letra D. O quadro descrito — alcalose metabólica, hipomagnesemia, hipocalemia e hipocalciúria — é a assinatura laboratorial da Síndrome de Gitelman, que resulta da perda de função do cotransportador de sódio-cloro (Na-Cl) no túbulo contorcido distal. A hipocalciúria é o dado que a distingue das síndromes de Bartter, nas quais a calciúria está normal ou aumentada.

A Síndrome de Gitelman é uma tubulopatia hereditária autossômica recessiva causada por mutação no gene SLC12A3, que codifica o cotransportador de Na-Cl sensível a tiazídicos no túbulo contorcido distal. A disfunção desse transportador leva à perda renal de sódio e cloro, com consequente depleção de volume, ativação do sistema renina-angiotensina-aldosterona e aumento da reabsorção de sódio no néfron distal, o que gera hipocalemia e alcalose metabólica. A hipomagnesemia ocorre por perda renal de magnésio, e a hipocalciúria é consequência do aumento da reabsorção proximal de cálcio, estimulada pela depleção de volume.

Os sintomas da paciente — fraqueza muscular, câimbras, tontura, palpitações, poliúria, parestesias, artralgias e espasmos carpopedais — são manifestações clássicas da hipocalemia e da hipomagnesemia. A exacerbação na gravidez é um padrão reconhecido, pois as alterações hemodinâmicas e hormonais gestacionais podem agravar a depleção de volume e os distúrbios eletrolíticos. A pressão arterial baixa reflete a depleção de volume crônica, característica tanto da Síndrome de Gitelman quanto da Síndrome de Bartter.

O diagnóstico diferencial entre as síndromes de Bartter e Gitelman é um ponto clássico de prova. Ambas cursam com alcalose metabólica hipocalêmica e hipomagnesemia, mas diferem quanto à calciúria: na Bartter, a calciúria é normal ou aumentada (com risco de nefrocalcinose), enquanto na Gitelman é diminuída. Além disso, a Síndrome de Bartter clássica (tipo III) e a tipo I (mutação no NKCC2) manifestam-se tipicamente na infância, com poliúria, desidratação e retardo de crescimento, enquanto a Gitelman costuma se apresentar na adolescência ou idade adulta, com sintomas mais brandos.

A banca explora exatamente essa fronteira: a presença de hipocalciúria é o critério que separa a Gitelman das variantes de Bartter. O candidato que memoriza apenas a tríade "alcalose + hipocalemia + hipomagnesemia" pode cair na armadilha de escolher uma das síndromes de Bartter, mas o dado da hipocalciúria direciona inequivocamente para a Síndrome de Gitelman.

Guarde o par calciúria × tipo de tubulopatia: é nele que as alternativas se dividem.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A Síndrome de Bartter clássica (tipo III) cursa com calciúria normal ou aumentada, não com hipocalciúria. Além disso, manifesta-se tipicamente na infância, com poliúria, desidratação e retardo de crescimento, quadro mais grave que o descrito. A presença de hipocalciúria no enunciado exclui essa possibilidade.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A cistinose é uma doença de depósito lisossômico que causa acúmulo de cistina nos tecidos, levando à disfunção tubular renal (síndrome de Fanconi), com acidose metabólica, glicosúria, aminoacidúria e hipofosfatemia. Não cursa com alcalose metabólica nem com hipocalciúria; o quadro laboratorial é completamente diferente do apresentado.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A Síndrome de Bartter tipo I é causada por mutação no cotransportador Na-K-2Cl (NKCC2) na alça de Henle. Cursa com hipercalciúria e nefrocalcinose, manifestando-se no período neonatal com poliúria grave, desidratação e retardo de crescimento. A hipocalciúria do enunciado afasta essa alternativa.

Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A Síndrome de Gitelman é causada por mutação no cotransportador Na-Cl sensível a tiazídicos no túbulo contorcido distal. O quadro clássico inclui alcalose metabólica, hipocalemia, hipomagnesemia e hipocalciúria, com sintomas como fraqueza muscular, câimbras, parestesias e espasmos carpopedais, que se exacerbam na gravidez. A pressão arterial baixa reflete a depleção de volume crônica. Todos os dados do enunciado se encaixam perfeitamente nesse diagnóstico.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A Doença de Dent é uma tubulopatia ligada ao cromossomo X que cursa com hipercalciúria, nefrocalcinose, nefrolitíase e proteinúria de baixo peso molecular, podendo evoluir para doença renal crônica. Não apresenta alcalose metabólica nem hipocalemia; o padrão laboratorial é oposto ao descrito, com hipercalciúria em vez de hipocalciúria.

Gabarito: letra D — Síndrome de Gitelman.