Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — VUNESP 2025

Triagem neonatal para doença falciforme: interpretação do teste do pezinho

Gabarito: letra B. No teste do pezinho, o resultado FAS indica traço falciforme (heterozigoto HbAS), pois há predomínio da hemoglobina fetal (HbF) no recém-nascido, além das hemoglobinas A e S. As demais alternativas representam outros genótipos: FA é normal, SS é anemia falciforme, AS é a notação do adulto (não a do recém-nascido) e FSC é doença falciforme SC.

A doença falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária causada por uma mutação pontual no gene da β-globina, que substitui o ácido glutâmico por valina na posição 6, originando a hemoglobina S (HbS). Quando desoxigenada, a HbS polimeriza, deformando a hemácia em forma de foice e causando vaso-oclusão, hemólise e anemia crônica. O traço falciforme (HbAS) é a forma heterozigota: o indivíduo herda um gene normal (A) e um mutante (S), produzindo ambas as hemoglobinas. Na prática, o portador do traço é assintomático, tem expectativa de vida normal e não apresenta crises vaso-oclusivas, embora possa ter hipostenúria e hematúria microscópica por infartos renais.

A triagem neonatal para hemoglobinopatias é feita pelo teste do pezinho, que utiliza métodos como eletroforese de hemoglobina, focalização isoelétrica (IEF) ou cromatografia líquida de alta performance (HPLC). No recém-nascido, a hemoglobina predominante é a fetal (HbF), que vai diminuindo ao longo do primeiro ano de vida. Por isso, a interpretação do resultado deve considerar a presença de HbF, e a notação correta para o traço falciforme no período neonatal é FAS (HbF + HbA + HbS). Já no adulto, a notação seria apenas AS.

A identificação precoce do traço falciforme é importante para orientação genética e aconselhamento dos pais, mas não implica doença. Já o diagnóstico de doença falciforme (SS, SC, Sβ-talassemia) permite iniciar profilaxia com penicilina, vacinação e acompanhamento especializado, reduzindo a morbimortalidade. O Ministério da Saúde inclui a doença falciforme no Programa Nacional de Triagem Neonatal desde 2001.

A pegadinha desta questão está em confundir a notação do recém-nascido com a do adulto: a alternativa D (AS) parece correta, mas no teste do pezinho a HbF está presente e deve ser registrada. Guarde a regra: no recém-nascido, sempre haverá F na notação, pois a HbF é a hemoglobina dominante ao nascimento.

Alternativa A — ❌ Incorreta

FA indica hemoglobina fetal + hemoglobina A, ou seja, um recém-nascido normal, sem hemoglobina S. Não há traço falciforme, pois a HbS está ausente.

Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO

FAS é o resultado característico do traço falciforme no teste do pezinho: presença de hemoglobina fetal (F), hemoglobina A (normal) e hemoglobina S (mutante). O heterozigoto HbAS produz as duas hemoglobinas, e a HbF ainda está presente no período neonatal.

Alternativa C — ❌ Incorreta

SS indica anemia falciforme (homozigose HbSS), uma forma grave da doença, com crises vaso-oclusivas, anemia hemolítica crônica e complicações como síndrome torácica aguda e sequestro esplênico. Não é traço falciforme.

Alternativa D — ❌ Incorreta

AS é a notação do traço falciforme no adulto, quando a HbF já caiu para níveis mínimos. No recém-nascido, a HbF é predominante, então o resultado deve ser FAS. A banca explora exatamente essa confusão entre a notação neonatal e a do adulto.

Alternativa E — ❌ Incorreta

FSC indica doença falciforme SC (HbS + HbC), uma forma de doença falciforme, não traço falciforme. A HbC é outra hemoglobina variante, e a combinação SC também causa doença, embora geralmente mais branda que a SS.

Gabarito: letra B