Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — VUNESP 2025

Constipação no lactente: doença de Hirschsprung

Gabarito: letra A. O quadro de recém-nascido com retardo na eliminação do mecônio, constipação desde os primeiros dias de vida, distensão abdominal importante e fezes explosivas quando evacua é clássico da doença de Hirschsprung (megacólon congênito), e o exame inicial para elucidação diagnóstica é o raio-X simples de abdome, que pode evidenciar distensão de alças e ausência de gás no reto. O diagnóstico é confirmado por biópsia retal (padrão-ouro), mas a radiografia é o primeiro passo na investigação.

A doença de Hirschsprung é uma condição congênita caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos mioentérico (Auerbach) e submucoso (Meissner) do intestino, resultando em um segmento aganglionar que não relaxa, causando obstrução funcional. A apresentação clássica é o recém-nascido que não elimina mecônio nas primeiras 48 horas de vida, seguido de constipação crônica, distensão abdominal e, paradoxalmente, episódios de "diarreia explosiva" quando o conteúdo fecal consegue ultrapassar o segmento aganglionar. No exame físico, o abdome globoso e distendido com ruídos hidroaéreos aumentados reflete o acúmulo de fezes e gás proximal ao segmento afetado.

O diagnóstico inicial é clínico, mas a radiografia simples de abdome é o exame de imagem mais acessível e frequentemente o primeiro a ser solicitado. Nela, pode-se observar distensão de alças intestinais e, em casos típicos, a ausência de gás no reto, um sinal sugestivo. O diagnóstico definitivo, porém, é feito por biópsia retal, que demonstra a ausência de células ganglionares. Outros exames como o enema opaco (enema baritado) mostram a zona de transição entre o segmento dilatado e o estreito, e a manometria anorretal pode auxiliar, mas a radiografia simples é o ponto de partida.

É fundamental distinguir a doença de Hirschsprung da constipação funcional, que é a causa mais comum de constipação no lactente. Na constipação funcional, o recém-nascido geralmente elimina mecônio nas primeiras 48 horas, as fezes são de consistência normal quando evacua, e não há distensão abdominal importante. Na doença de Hirschsprung, o atraso na eliminação do mecônio é um sinal de alerta precoce, e a distensão abdominal é marcante. O toque retal na doença de Hirschsprung revela ampola retal vazia, enquanto na constipação funcional há fezes na ampola.

A banca explora a confusão com outras causas de obstrução intestinal no recém-nascido, como a atresia de duodeno (que se apresenta com vômitos biliosos e radiografia com sinal da "dupla bolha", sem distensão abdominal importante), a estenose hipertrófica do piloro (vômitos não biliosos em jato, com onda peristáltica visível e alcalose hipoclorêmica, sem constipação), a alergia à proteína do leite de vaca (que pode causar constipação ou diarreia, mas geralmente com sangue nas fezes e melhora com a retirada do leite de vaca) e a fibrose cística (que pode causar íleo meconial, mas o teste do pezinho, que rastreia a doença, estava normal). O ponto-chave é a combinação de constipação desde o período neonatal com distensão abdominal e fezes explosivas, que aponta fortemente para a doença de Hirschsprung.

Guarde a tríade que decide esta questão: retardo na eliminação do mecônio + constipação precoce + distensão abdominal com fezes explosivas = doença de Hirschsprung, e o exame inicial é o raio-X simples de abdome. É exatamente essa combinação que separa a alternativa correta das demais.

Alternativa A — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A doença de Hirschsprung é a hipótese mais provável. O recém-nascido apresenta constipação desde os primeiros dias (5 a 6 dias sem evacuar), distensão abdominal importante com RHA aumentados e, quando evacua, tem "diarreia explosiva" — quadro clássico da doença. O raio-X simples de abdome é o exame inicial apropriado, pois pode mostrar distensão de alças e ausência de gás no reto, orientando a investigação. O diagnóstico definitivo é por biópsia retal, mas a radiografia é o primeiro passo.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A atresia de duodeno se apresenta com vômitos biliosos nas primeiras horas de vida e radiografia com sinal da "dupla bolha", sem constipação ou distensão abdominal importante. O quadro descrito não cursa com vômitos, e a constipação com fezes explosivas não é característica dessa malformação.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A alergia à proteína do leite de vaca pode causar sintomas gastrointestinais, mas geralmente se manifesta com sangue nas fezes, diarreia ou cólicas, e não com constipação grave desde o período neonatal. Além disso, o teste alérgico não é o exame inicial indicado; o diagnóstico é clínico, com melhora após a exclusão do leite de vaca da dieta. A distensão abdominal extrema e o padrão de fezes explosivas são mais sugestivos de doença de Hirschsprung.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A fibrose cística pode causar íleo meconial no recém-nascido, mas o teste do pezinho, que rastreia a doença, estava normal no caso. Além disso, o quadro de constipação com distensão abdominal e fezes explosivas não é a apresentação típica da fibrose cística nessa idade, e o teste genético não seria o exame inicial de escolha.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A estenose hipertrófica do piloro se apresenta com vômitos não biliosos em jato após as mamadas, geralmente entre a 2ª e 8ª semana de vida, com onda peristáltica visível e alcalose hipoclorêmica. Não há constipação, e a ultrassonografia de abdome é o exame de escolha para essa condição, não para a doença de Hirschsprung.

Gabarito: letra A