Um homem de 55 anos apresenta fraqueza progressiva nos membros superiores, com fasciculações visíveis e atrofia muscular. Também foi observado presença de fasciculações em língua. Ele também relata cãibras musculares frequentes, mas sem alterações sensoriais. Durante o exame neurológico, são notados reflexos profundos vivos e sinal de Babinski bilateral. Qual exame é mais adequado para confirmar o diagnóstico e qual achado é esperado?
ATomografia computadorizada de crânio, com evidência de lesão no córtex motor.
BRessonância magnética da medula cervical, demonstrando compressão radicular.
CEletroneuromiografia (ENMG), mostrando desenervação ativa e crônica em múltiplos segmentos.
DDosagem de CPK sérica, indicando níveis elevados como diagnóstico diferencial de miopatias.
ETeste genético para detecção de mutação no gene SMN1.
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GabaritoC — Eletroneuromiografia (ENMG), mostrando desenervação ativa e crônica em múltiplos segmentos.
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Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) e Eletroneuromiografia
Gabarito: letra C. O quadro clínico descrito — fraqueza progressiva, fasciculações (inclusive em língua), atrofia muscular, cãibras, reflexos vivos e sinal de Babinski bilateral — é clássico de esclerose lateral amiotrófica (ELA), uma doença do neurônio motor que acomete tanto o neurônio motor superior (NMS) quanto o inferior (NMI). O exame mais adequado para confirmar o diagnóstico é a eletroneuromiografia (ENMG), que deve demonstrar desnervação ativa e crônica em múltiplos segmentos (bulbar, cervical, torácico e lombossacro), evidenciando o envolvimento difuso do neurônio motor inferior.
A ELA é uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta seletivamente os neurônios motores. O acometimento do neurônio motor superior (córtex motor e trato piramidal) causa espasticidade, hiperreflexia e sinal de Babinski. O acometimento do neurônio motor inferior (cornos anteriores da medula e núcleos motores do tronco) causa fraqueza, atrofia muscular, fasciculações e cãibras. A combinação de sinais de NMS e NMI em múltiplos segmentos é a marca registrada da doença. As fasciculações em língua são um achado particularmente sugestivo, pois indicam comprometimento bulbar.
A ENMG é o exame complementar de maior valor diagnóstico na ELA. Ela é composta por duas partes: a eletroneurografia (estudo da condução nervosa) e a eletromiografia (estudo da atividade elétrica muscular com agulha). Na ELA, a eletromiografia demonstra sinais de desnervação ativa (fibrilações e ondas positivas) e crônica (potenciais de unidade motora gigantes, polifásicos, com recrutamento reduzido) em músculos de diferentes regiões do corpo, confirmando o envolvimento difuso do neurônio motor inferior. A eletroneurografia geralmente mostra velocidades de condução normais ou discretamente reduzidas, com amplitudes dos potenciais de ação motores diminuídas, refletindo a perda axonal.
O diagnóstico da ELA é essencialmente clínico, mas a ENMG é fundamental para confirmar a suspeita, excluir outras doenças (como neuropatias, miopatias e radiculopatias) e documentar a disseminação da doença. Os critérios de El Escorial, utilizados para pesquisa, baseiam-se na presença de sinais de disfunção do NMS e NMI em múltiplas regiões, com a ENMG desempenhando papel central na identificação do envolvimento do NMI.
A banca explora a confusão entre a ELA e outras doenças neuromusculares. É crucial distinguir a ELA de condições como a miastenia gravis (fraqueza flutuante, fatigabilidade, sem fasciculações ou sinais de NMS), neuropatias periféricas (fraqueza distal, hiporreflexia, alterações sensitivas) e miopatias (fraqueza proximal, sem fasciculações ou sinais de NMS). A presença de sinais de NMS (hiperreflexia, Babinski) e NMI (fasciculações, atrofia) simultaneamente é o que torna o quadro tão característico.
A pegadinha desta questão está em associar o quadro a uma doença específica e, a partir daí, escolher o exame errado. O candidato que identifica a ELA corretamente pode ser tentado a escolher o teste genético (para atrofia muscular espinhal, que é uma doença do neurônio motor inferior puro, sem sinais de NMS) ou a dosagem de CPK (que é útil para miopatias, mas não é diagnóstica de ELA). A ENMG é o exame que confirma o diagnóstico ao demonstrar o padrão de desnervação difusa.
Exame
Adequação para ELA
Achado esperado
Eletroneuromiografia (ENMG)
✅ Confirmatório
Desnervação ativa e crônica em múltiplos segmentos (bulbar, cervical, torácico, lombossacro)
Tomografia computadorizada de crânio
❌ Não adequado
Não demonstra alterações características da ELA
Ressonância magnética da medula cervical
❌ Apenas para excluir compressão
Não explica sinais de NMS nem fasciculações em língua
Dosagem de CPK sérica
❌ Inespecífico
Elevação discreta, não confirma diagnóstico
Teste genético (SMN1)
❌ Para AME, não ELA
Não se aplica à forma esporádica clássica
ELA (doença do neurônio motor): Neurônio motor superior (Espasticidade, Hiperreflexia, Babinski); Neurônio motor inferior (Fraqueza, Atrofia, Fasciculações (língua)); Diagnóstico (Clínico (NMS + NMI), ENMG (desnervação difusa))
Alternativa A — ❌ Incorreta
A tomografia computadorizada de crânio não é o exame adequado para confirmar o diagnóstico de ELA. A ELA é uma doença do neurônio motor, e a TC de crânio não demonstra as alterações características da doença, como a degeneração do trato piramidal ou a atrofia do córtex motor, que são sutis e melhor avaliadas por ressonância magnética. Além disso, a TC é mais útil para excluir outras causas de lesão estrutural, como tumores ou AVC, que não se apresentam com o quadro clínico descrito.
Alternativa B — ❌ Incorreta
A ressonância magnética da medula cervical pode ser útil para excluir uma mielopatia compressiva, que pode mimetizar alguns sintomas da ELA (como fraqueza e hiperreflexia). No entanto, o quadro clínico descrito, com fasciculações em língua e envolvimento de múltiplos segmentos, é muito mais sugestivo de ELA. A RM da medula cervical não demonstra o envolvimento difuso do neurônio motor inferior característico da doença, e a compressão radicular não explicaria os sinais de NMS (Babinski) nem as fasciculações em língua.
Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A eletroneuromiografia (ENMG) é o exame mais adequado para confirmar o diagnóstico de ELA. Ela demonstra desnervação ativa e crônica em múltiplos segmentos, evidenciando o envolvimento difuso do neurônio motor inferior. A ENMG também ajuda a excluir outras doenças neuromusculares, como neuropatias e miopatias, e é um dos pilares dos critérios diagnósticos da ELA.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A dosagem de CPK sérica pode estar elevada na ELA, mas não é um exame diagnóstico. A CPK é uma enzima liberada na corrente sanguínea quando há lesão muscular, e sua elevação é inespecífica, podendo ocorrer em miopatias, rabdomiólise e outras condições. Na ELA, a elevação da CPK é geralmente discreta e não confirma o diagnóstico. O exame de escolha para confirmar a doença é a ENMG.
Alternativa E — ❌ Incorreta
O teste genético para detecção de mutação no gene SMN1 é utilizado para diagnosticar a atrofia muscular espinhal (AME), uma doença genética do neurônio motor inferior que se manifesta principalmente na infância. A ELA, na grande maioria dos casos, é esporádica e não está associada a mutações no gene SMN1. Embora existam formas familiares de ELA, o teste genético não é o exame de escolha para confirmar o diagnóstico na apresentação clássica descrita.