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Questão de Medicina — Neurologia — VUNESP 2025

MedicinaNeurologia
Código
vu113581
Banca
VUNESP
Órgão
UNIFESP
Ano
2025
Nível
Superior
Cargo
Médico - Área: Neurologia
Um homem de 52 anos apresenta declínio cognitivo progressivo, alterações comportamentais significativas (irritabilidade, apatia e impulsividade) e movimentos involuntários coreiformes que têm piorado ao longo dos últimos dois anos. Ele também apresenta disartria e bradicinesia progressivas. Há história familiar de sintomas semelhantes: sua mãe faleceu aos 54 anos com quadro clínico compatível. A ressonância magnética de crânio evidencia atrofia proeminente nos núcleos da base. Testes de função tireoidiana e vitamina B12 estão normais. Não há relato de exposição a toxinas ou medicamentos que expliquem os sintomas. Com base nesse cenário, assinale a alternativa que apresenta o próximo passo mais apropriado para confirmar o diagnóstico e orientar o manejo.
  1. ASolicitar análise molecular do gene HTT para identificar expansão patológica de repetições CAG e confirmar a suspeita de Doença de Huntington.
  2. BRealizar eletroneuromiografia para avaliar disfunção neuromuscular e excluir patologias como esclerose lateral amiotrófica (ELA).
  3. CPrescrever levodopa em dose moderada para tratar bradicinesia e monitorar melhora funcional como teste terapêutico.
  4. DSolicitar biópsia cerebral para identificar alterações histopatológicas nos núcleos da base e diagnosticar a etiologia subjacente.
  5. EIniciar inibidores de acetilcolinesterase para tratar o comprometimento cognitivo progressivo.
Revelar gabarito e comentário

GabaritoA — Solicitar análise molecular do gene HTT para identificar expansão patológica de repetições CAG e confirmar a suspeita de Doença de Huntington.

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