Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — VUNESP 2025

Anemia falciforme e triagem neonatal: interpretando o teste do pezinho

Gabarito: letra B. O recém-nascido com hemoglobina FS (predomínio de HbS e HbF) tem anemia falciforme (genótipo SS), o que só é possível se ambos os pais forem portadores do traço falciforme (heterozigotos AS). O primeiro filho com FA (HbA e HbF) é normal, o que é perfeitamente compatível com pais heterozigotos, pois cada gestação tem 25% de chance de gerar um filho SS, 50% de gerar um filho AS (traço) e 25% de gerar um filho AA (normal). A alternativa B está correta ao afirmar que os pais são heterozigotos e isso justifica o achado de ambos os filhos.

A anemia falciforme é uma doença autossômica recessiva causada por uma mutação no gene da β-globina, que leva à produção da hemoglobina S (HbS). Para que uma criança manifeste a doença (genótipo SS), ela precisa herdar o gene mutado de ambos os pais. Os pais, sendo heterozigotos (AS), são portadores do traço falciforme, mas não têm a doença — são assintomáticos e têm expectativa de vida normal. No teste do pezinho, a eletroforese de hemoglobina identifica os tipos de hemoglobina presentes no sangue do recém-nascido. No recém-nascido normal, predomina a hemoglobina fetal (HbF), que vai sendo substituída pela hemoglobina A (HbA) ao longo dos primeiros meses de vida. Por isso, o resultado FA indica a presença de HbF e HbA, ou seja, um recém-nascido normal (genótipo AA). Já o resultado FS indica a presença de HbF e HbS, o que é característico da anemia falciforme (genótipo SS) — a HbS predomina porque o bebê ainda tem muita HbF, que vai diminuindo com o tempo.

A genética mendeliana explica perfeitamente o caso: pais AS × AS têm, em cada gestação, 25% de chance de filho SS (anemia falciforme), 50% de filho AS (traço falciforme) e 25% de filho AA (normal). O primeiro filho com FA (AA) e o segundo com FS (SS) são resultados independentes — a ocorrência de um não influencia a probabilidade do outro. A alternativa B está correta porque os pais, sendo heterozigotos (AS), podem gerar filhos com genótipos diferentes, e isso justifica o achado de ambos os filhos: um normal (AA) e um com anemia falciforme (SS).

A pegadinha da questão está em interpretar o resultado do teste do pezinho. Muitos candidatos podem pensar que o resultado FS indica traço falciforme, mas não é isso: no recém-nascido, a presença de HbF é esperada, e o resultado FS (HbF + HbS) é o padrão da anemia falciforme (SS). O traço falciforme (AS) no recém-nascido apareceria como FAS (HbF + HbA + HbS). Além disso, a alternativa A tenta confundir ao afirmar que os pais têm hemoglobina F — isso é falso, pois a HbF é fetal e desaparece após o nascimento; os pais adultos têm predominantemente HbA (e HbS, se forem portadores do traço). A alternativa C afirma que a mãe apresentará hemoglobina FA, o que é incorreto, pois ela é heterozigota (AS) e, portanto, terá HbA e HbS. A alternativa D sugere repetir o teste, mas o resultado FS é conclusivo para anemia falciforme, não havendo necessidade de repetição por esse motivo. A alternativa E sugere falsa paternidade, o que é um erro grave, pois o resultado é perfeitamente explicado pela genética mendeliana, sem necessidade de questionar a paternidade.

Guarde a distinção entre os resultados do teste do pezinho: FA (normal), FAS (traço falciforme) e FS (anemia falciforme). É exatamente essa distinção que separa as alternativas corretas das incorretas.

Alternativa A — ❌ Incorreta

Afirma que "seguramente, mãe e pai têm hemoglobina F". Isso é falso, pois a hemoglobina F (fetal) é predominante apenas no recém-nascido e vai sendo substituída pela hemoglobina A (e pela hemoglobina S, se houver) ao longo dos primeiros meses de vida. Em adultos, a HbF representa menos de 1% da hemoglobina total. Os pais, sendo heterozigotos para o traço falciforme (AS), têm predominantemente HbA e HbS, não HbF. A presença de HbF nos pais não é esperada e não explica o achado dos filhos.

Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO

Afirma que "os pais são heterozigotos e isso justifica o achado de ambos os filhos". Isso está correto. A anemia falciforme é uma doença autossômica recessiva, e o recém-nascido com FS (SS) herdou o gene da HbS de ambos os pais, que são, portanto, heterozigotos (AS). O primeiro filho com FA (AA) é normal, o que é perfeitamente compatível com pais heterozigotos, pois cada gestação tem 25% de chance de gerar um filho AA. A genética mendeliana explica ambos os resultados.

Alternativa C — ❌ Incorreta

Afirma que "se for realizado o exame dos pais, a mãe apresentará hemoglobina FA". Isso é incorreto. A mãe, sendo heterozigota para o traço falciforme, terá hemoglobina AS (HbA e HbS), não FA. O resultado FA é característico de um indivíduo normal (AA), que não possui o gene da HbS. Como a mãe transmitiu o gene da HbS para o filho com anemia falciforme, ela necessariamente é portadora do traço (AS).

Alternativa D — ❌ Incorreta

Afirma que "o teste biológico do pezinho deverá ser repetido, pois esse resultado só é possível se um dos pais tiver anemia falciforme". Isso é incorreto por dois motivos. Primeiro, o resultado FS é conclusivo para anemia falciforme (SS) e não precisa ser repetido por esse motivo — a repetição só é indicada em casos de resultados inconclusivos ou suspeita de troca de amostra. Segundo, o resultado FS não exige que um dos pais tenha anemia falciforme; basta que ambos sejam portadores do traço (AS), o que é o caso. A anemia falciforme em um dos pais (SS) também poderia gerar filhos com a doença, mas não é um requisito.

Alternativa E — ❌ Incorreta

Afirma que "é necessário considerar falsa paternidade para o segundo filho". Isso é um erro grave e sem fundamento. O resultado FS no segundo filho é perfeitamente explicado pela genética mendeliana: pais heterozigotos (AS) têm 25% de chance de gerar um filho com anemia falciforme (SS) em cada gestação. Não há nenhuma razão para suspeitar de falsa paternidade, pois o achado é compatível com a herança autossômica recessiva da doença. A alternativa E é um distrator que explora o preconceito e o desconhecimento genético.

Gabarito: letra B — os pais são heterozigotos (AS) e isso justifica o achado de ambos os filhos: um normal (FA) e um com anemia falciforme (FS).