Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — VUNESP 2025
Medicina›Pediatria e Neonatologia
Código
vu113695
Banca
VUNESP
Órgão
UNIFESP
Ano
2025
Nível
Superior
Cargo
Médico - Área: Pediatria
Recém-nascido com 16 dias de vida, sexo masculino, nascido a termo, é trazido ao Pronto-Socorro infantil com queixa de que ele “não está bem”, apresenta vômitos e pouca aceitação da dieta (leite materno exclusivo). Não há relato de febre ou hipotermia. Peso de nascimento de 3.550 g; peso na avaliação de 3.510 g. Durante o atendimento, encontra-se com desidratação grave, taquicardia, taquipneia, hipotensão e livedo reticular; ao exame da genitália, observa-se que as gônadas não são palpáveis.Considerando a principal hipótese diagnóstica, deve-se realizar, além dos cuidados iniciais para quadro de choque, as seguintes medidas:
Asolicitar glicemia capilar, hemograma, raio X de tórax, função hepática e culturas. Caso necessário, iniciar antibiótico.
Bsolicitar glicemia plasmática, insulina, anticorpo anti-ilhota e anti-GAD. Caso necessário, iniciar insulina subcutânea.
Cnão realizar exames complementares; paciente apresenta evolução ponderal esperada no recém- -nascido. Tratar apenas a desidratação e avaliar a amamentação.
Dsolicitar sódio plasmático, potássio plasmático, gasometria, glicemia e checar resultado do teste do pezinho. Caso necessário, iniciar corticoide.
Esolicitar glicemia capilar, hemograma, raio X de tórax, urina I e culturas. Caso necessário, iniciar terapia de hidratação oral.
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GabaritoD — solicitar sódio plasmático, potássio plasmático, gasometria, glicemia e checar resultado do teste do pezinho. Caso necessário, iniciar corticoide.
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Hiperplasia adrenal congênita: crise adrenal no recém-nascido
Gabarito: letra D. O quadro clínico — RN de 16 dias, vômitos, desidratação grave, choque, livedo reticular e gônadas não palpáveis — é clássico de hiperplasia adrenal congênita (HAC) com crise adrenal (perda de sal), uma emergência endocrinológica neonatal. A conduta, além do suporte para choque, exige dosar sódio, potássio, gasometria, glicemia e checar o teste do pezinho, iniciando corticoide (hidrocortisona) se confirmada a hipótese. As demais alternativas tratam de diagnósticos que não explicam o conjunto de achados.
A hiperplasia adrenal congênita é um grupo de doenças autossômicas recessivas caracterizadas por defeitos enzimáticos na síntese de cortisol (e, frequentemente, de aldosterona). A forma mais comum é a deficiência de 21-hidroxilase, que leva ao acúmulo de precursores androgênicos e à produção insuficiente de cortisol e aldosterona. No RN, a deficiência de aldosterona causa perda renal de sódio (hiponatremia, hipercalemia) e, sem tratamento, evolui para crise adrenal: desidratação grave, hipotensão, taquicardia, choque e livedo reticular. A genitália ambígua (gônadas não palpáveis no sexo masculino, ou virilização no feminino) é um marcador importante da doença, pois o excesso de andrógenos começa ainda na vida intrauterina.
O diagnóstico é clínico-laboratorial: eletrólitos (sódio e potássio), gasometria (acidose metabólica), glicemia (hipoglicemia pode coexistir) e a dosagem de 17-OH-progesterona, que está elevada na deficiência de 21-hidroxilase. O teste do pezinho (triagem neonatal) inclui a dosagem de 17-OH-progesterona e, se alterado, reforça a suspeita. O tratamento da crise é urgente: reposição volêmica, correção de eletrólitos e glicose, e hidrocortisona parenteral (corticoide), além de fludrocortisona após estabilização. A demora no tratamento é fatal.
A banca explora a confusão com outras causas de choque no RN: sepse neonatal (alternativas A e E) e hipoglicemia/hiperinsulinismo (alternativa B). A presença de genitália ambígua e a ausência de febre direcionam fortemente para a HAC, não para sepse. A alternativa C é um erro grave: o RN perdeu peso (3.550 g → 3.510 g) e está em choque — não é evolução ponderal esperada.
NÃO CAIA NESSA!
A banca troca a crise adrenal da hiperplasia adrenal congênita por sepse neonatal. O candidato vê choque + livedo reticular e pensa em infecção, pedindo culturas e antibiótico (letras A e E). Mas a genitália ambígua (gônadas não palpáveis) é a chave: ela não ocorre na sepse e aponta diretamente para a HAC. Guarde: choque + vômitos + genitália ambígua no RN = crise adrenal até prova em contrário.
Alternativa A — ❌ Incorreta
Sugere investigação de sepse (hemograma, raio X, função hepática, culturas e antibiótico). Embora sepse seja causa de choque no RN, não explica a genitália ambígua nem a perda de peso com vômitos sem febre. A HAC com crise adrenal é a hipótese principal, e a conduta exige eletrólitos e corticoide, não apenas antibiótico.
Alternativa B — ❌ Incorreta
Investiga diabetes mellitus tipo 1 / hiperinsulinismo (glicemia, insulina, anticorpos anti-ilhota e anti-GAD, insulina subcutânea). Diabetes neonatal é raríssimo e não causa genitália ambígua. A hipoglicemia pode ocorrer na HAC, mas o quadro é dominado pela perda de sal e choque, não por hiperglicemia.
Alternativa C — ❌ Incorreta
Afirma que não há necessidade de exames e que a perda de peso é esperada. Erro grave: o RN perdeu 40 g (3.550 g → 3.510 g) e está em choque (desidratação grave, hipotensão, livedo). Isso não é evolução ponderal normal — é emergência. Tratar apenas desidratação e amamentação é conduta negligente e fatal.
Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A conduta correta para crise adrenal por HAC: dosar sódio e potássio (hiponatremia + hipercalemia), gasometria (acidose metabólica), glicemia (hipoglicemia associada) e checar o teste do pezinho (17-OH-progesterona). Iniciar corticoide (hidrocortisona) é o tratamento específico da crise, junto com reposição volêmica e eletrólitos. A genitália ambígua confirma a suspeita.
Alternativa E — ❌ Incorreta
Novamente investiga sepse (hemograma, raio X, urina I, culturas) e propõe terapia de hidratação oral — inadequada em choque grave, que exige via endovenosa. Não aborda a HAC nem a necessidade de corticoide. A hidratação oral em RN com choque é contraindicada.
Fechamento: A questão ensina a reconhecer a crise adrenal da hiperplasia adrenal congênita no RN: choque + vômitos + genitália ambígua + perda de peso. O diagnóstico é clínico-laboratorial (eletrólitos, gasometria, glicemia, 17-OH-progesterona) e o tratamento é urgente com hidrocortisona. Sepse e hipoglicemia são diagnósticos diferenciais, mas não explicam o quadro completo.