Um menino com baixa estatura e história de retardo de crescimento intrauterino, hemi-hipertrofia congênita, fechamento retardado de fontanelas, apresentando face pequena, triangular e clinodactilia, provavelmente é portador da síndrome de
APrader-Willi.
BSilver-Russell.
CNoonam.
DSeckel.
ERubinstein-Taybi.
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GabaritoB — Silver-Russell.
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Síndromes genéticas com baixa estatura: reconhecimento clínico
Gabarito: letra B. O quadro descrito — retardo de crescimento intrauterino, hemi-hipertrofia congênita, face pequena e triangular, clinodactilia e fechamento retardado de fontanelas — é a apresentação clássica da síndrome de Silver-Russell, uma condição de restrição de crescimento pré e pós-natal com dismorfismos faciais característicos e assimetria corporal. O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado no reconhecimento do padrão fenotípico, e a alternativa correta é a letra B.
A síndrome de Silver-Russell (SSR) é uma desordem genética rara, na maioria dos casos esporádica, caracterizada por retardo de crescimento intrauterino (RCIU) que persiste na vida pós-natal, resultando em baixa estatura. O fenótipo é marcado por hemi-hipertrofia (assimetria corporal, com um lado do corpo maior que o outro), face pequena e triangular com fronte proeminente, clinodactilia (desvio lateral do quinto dedo) e, em alguns casos, fechamento retardado das fontanelas. A base genética envolve, em cerca de metade dos casos, hipometilação da região 11p15 (que regula o crescimento) ou dissomia uniparental materna do cromossomo 7 (mUPD7). O diagnóstico é clínico, podendo ser confirmado por testes genéticos, e o manejo envolve acompanhamento do crescimento, com possível uso de hormônio de crescimento (GH) em casos selecionados.
A banca explora o reconhecimento de padrões sindrômicos, um tema central em Genética Médica. Para acertar, é preciso diferenciar as síndromes que cursam com baixa estatura, mas com fenótipos distintos. A síndrome de Prader-Willi (A) cursa com hipotonia neonatal, hiperfagia e obesidade na infância, além de baixa estatura — mas não apresenta hemi-hipertrofia nem face triangular. A síndrome de Noonan (C) tem baixa estatura, mas o fenótipo é de pescoço alado, hipertelorismo, ptose palpebral e cardiopatia congênita (estenose pulmonar), sem RCIU ou hemi-hipertrofia. A síndrome de Seckel (D) é uma forma de nanismo primordial com microcefalia grave e face de "cabeça de pássaro", mas sem hemi-hipertrofia. A síndrome de Rubinstein-Taybi (E) apresenta polegares e hálux largos, face peculiar com sobrancelhas arqueadas e deficiência intelectual, sem o padrão de RCIU com hemi-hipertrofia.
O ponto-chave é o par RCIU + hemi-hipertrofia + face triangular, que é praticamente patognomônico da SSR. Nenhuma das outras síndromes listadas combina esses três elementos. A hemi-hipertrofia, em particular, é um sinal de alerta que direciona fortemente para a SSR, pois é rara em outras condições de baixa estatura. Além disso, o fechamento retardado de fontanelas e a clinodactilia reforçam o diagnóstico, embora sejam achados menos específicos.
NÃO CAIA NESSA!
A banca oferece síndromes que também cursam com baixa estatura, mas com fenótipos muito diferentes. O candidato que decora apenas "baixa estatura" sem conhecer os sinais distintivos pode cair na síndrome de Prader-Willi (obesidade, hipotonia) ou de Noonan (cardiopatia, pescoço alado). O segredo é associar cada síndrome ao seu conjunto de dismorfismos, não a um único sinal. A hemi-hipertrofia e a face triangular são os achados que separam a SSR das demais.
Alternativa A — ❌ Incorreta
A síndrome de Prader-Willi é causada pela perda de função de genes paternos na região 15q11-q13. O quadro clássico inclui hipotonia neonatal grave, dificuldade de sucção, e posteriormente hiperfagia com obesidade, hipogonadismo e baixa estatura. Não há RCIU significativo (o crescimento é normal no útero), nem hemi-hipertrofia ou face triangular. A baixa estatura aparece na infância, mas o padrão é de obesidade, não de assimetria corporal. O erro da alternativa é atribuir à Prader-Willi um fenótipo que é típico da Silver-Russell.
Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A síndrome de Silver-Russell é a única que reúne RCIU, hemi-hipertrofia congênita, face pequena e triangular, clinodactilia e fechamento retardado de fontanelas. Esses são os critérios clínicos clássicos da SSR, descritos por Silver e Russell na década de 1950. A assimetria corporal (hemi-hipertrofia) é um dos sinais mais característicos e ajuda a diferenciar de outras causas de baixa estatura. O diagnóstico é clínico, e a confirmação genética (hipometilação 11p15 ou mUPD7) é útil, mas não obrigatória para o reconhecimento do quadro.
Alternativa C — ❌ Incorreta
A síndrome de Noonan é uma rasopatia (mutação em genes da via RAS-MAPK), com herança autossômica dominante. O fenótipo inclui baixa estatura, mas com pescoço alado, hipertelorismo, ptose palpebral, orelhas de implantação baixa e cardiopatia congênita (estenose pulmonar, cardiomiopatia hipertrófica). Não há RCIU típico, nem hemi-hipertrofia ou face triangular. A face é descrita como "facies de Noonan", com filtro longo e lábios cheios, diferente da face triangular da SSR. O erro é confundir duas síndromes que cursam com baixa estatura, mas com dismorfismos faciais e cardíacos distintos.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A síndrome de Seckel é uma forma de nanismo primordial, com microcefalia grave, face de "cabeça de pássaro" (fronte inclinada, nariz proeminente), retardo mental e baixa estatura extrema. O RCIU está presente, mas a hemi-hipertrofia não faz parte do quadro, e a face é diferente da triangular da SSR. A microcefalia e o retardo mental são marcantes, enquanto na SSR o desenvolvimento neuropsicomotor costuma ser normal ou levemente atrasado. A alternativa erra ao não considerar a assimetria corporal, que é o diferencial da SSR.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A síndrome de Rubinstein-Taybi é causada por mutações nos genes CREBBP ou EP300, com herança autossômica dominante. O quadro inclui polegares e hálux largos, face peculiar com sobrancelhas arqueadas, fenda palpebral oblíqua para baixo, nariz proeminente, deficiência intelectual e baixa estatura. Não há RCIU típico, nem hemi-hipertrofia ou face triangular. A clinodactilia pode estar presente, mas o conjunto de sinais é completamente diferente. O erro é não reconhecer que a SSR é a única com hemi-hipertrofia e face triangular entre as opções.
Gabarito: letra B — síndrome de Silver-Russell, pelo padrão de RCIU + hemi-hipertrofia + face triangular + clinodactilia.