Um paciente de 45 anos relata que tem dois irmãos que têm fibrose pulmonar. Ele quer saber se também tem a doença e como proceder, já que ainda está assintomático.Assinale a alternativa correta.
ARealizar tomografia computadorizada de tórax (TC) e, caso haja alteração inicial de fibrose, iniciar imediatamente nintendanibe ou pirfenidona.
BRealizar TC de tórax, e se houver alteração de parênquima, realizar biópsia; se apresentar padrão de PIU, encaminhar para transplante.
CRealizar TC de tórax e, se encontrar padrão de pneumonia de hipersensibilidade e a biopsia confirmar, fazer o diagnóstico de fibrose pulmonar familiar, necessitando de tratamento com imunossupressor.
DA detecção de doença incipiente em assintomático deve ser com prova de função pulmonar completa, com difusão e teste de exercício antes da TC, pois é mais sensível para indicar uso de imunobiológico.
ERealizar TC de tórax e, se for achado fibrose pulmonar e o teste genético encontrar telomeropatia, é necessário encaminhar para o grupo do transplante, já que pacientes do sexo masculino têm maior probabilidade de evolução rápida.
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GabaritoE — Realizar TC de tórax e, se for achado fibrose pulmonar e o teste genético encontrar telomeropatia, é necessário encaminhar para o grupo do transplante, já que pacientes do sexo masculino têm maior probabilidade de evolução rápida.
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Fibrose pulmonar familiar e telomeropatias: rastreio e conduta
Gabarito: letra E. Em paciente assintomático com história familiar de fibrose pulmonar (dois irmãos), a conduta correta é realizar TC de tórax para rastreio; se houver fibrose e o teste genético identificar telomeropatia, o paciente deve ser encaminhado precocemente para avaliação de transplante pulmonar, pois mutações em telomerase conferem pior prognóstico e maior risco de evolução rápida, especialmente em homens. As demais alternativas erram ao indicar tratamento antifibrótico imediato em assintomático, biópsia como rotina, confundir pneumonia de hipersensibilidade com fibrose pulmonar familiar, ou priorizar prova de função pulmonar em detrimento da TC.
A fibrose pulmonar familiar (FPF) é definida pela ocorrência de fibrose pulmonar idiopática (FPI) ou outra doença pulmonar intersticial fibrosante em dois ou mais membros da mesma família biológica. Corresponde a cerca de 5% dos casos de FPI e, na maioria das vezes, segue um padrão de herança autossômica dominante com penetrância variável. O principal mecanismo genético identificado envolve mutações nos genes relacionados à manutenção dos telômeros — como TERT, TERC, RTEL1 e PARN —, que levam ao encurtamento telomérico e à senescência celular precoce. Essas mutações estão presentes em aproximadamente 15-20% das famílias com FPF e em até 25% dos casos esporádicos de FPI.
A telomeropatia é uma síndrome sistêmica que pode se manifestar não apenas com fibrose pulmonar, mas também com anemia aplásica, cirrose hepática, disceratose congênita e envelhecimento precoce. No contexto da FPF, a presença de telomeropatia confere um prognóstico significativamente pior: maior velocidade de declínio funcional, menor sobrevida e maior risco de complicações após o transplante pulmonar, como disfunção primária do enxerto e citopenias. Estudos demonstram que pacientes com mutações em telomerase têm sobrevida mediana menor quando comparados àqueles sem a mutação, e que o sexo masculino é um fator de risco independente para progressão mais rápida da doença.
O rastreio de doença pulmonar intersticial em familiares assintomáticos de pacientes com FPI é recomendado pelas principais diretrizes, e a TC de tórax de alta resolução (TCAR) é o exame de escolha, pois é capaz de detectar alterações parenquimatosas incipientes, como opacidades reticulares subpleurais e bronquiolectasias de tração, antes mesmo do surgimento de sintomas ou de alterações funcionais. A prova de função pulmonar, incluindo espirometria e capacidade de difusão do monóxido de carbono (DLCO), é complementar e pode ser normal nas fases iniciais, não devendo ser utilizada como método isolado de rastreio. O teste genético para telomeropatias deve ser oferecido aos familiares de primeiro grau quando há história familiar sugestiva, especialmente se houver manifestações extrapulmonares associadas.
O encaminhamento precoce para avaliação de transplante pulmonar é fundamental na FPI, pois a doença é progressiva e imprevisível, e a lista de espera pode ser longa. No caso específico de telomeropatia, o transplante é ainda mais urgente, dado o pior prognóstico. No entanto, é importante ressaltar que pacientes com telomeropatia apresentam maior risco de complicações pós-transplante, como disfunção primária do enxerto, infecções e citopenias, o que exige avaliação criteriosa da relação risco-benefício em centro especializado.
A banca explora neste tema a confusão entre o manejo do paciente sintomático com FPI estabelecida e o rastreio do familiar assintomático. No paciente sintomático com diagnóstico confirmado, os antifibróticos (nintedanibe ou pirfenidona) são indicados; no assintomático, ainda não há evidência robusta para iniciar tratamento farmacológico, sendo a conduta baseada em vigilância clínica e radiológica. Além disso, a alternativa correta exige o conhecimento de que a telomeropatia é um marcador de pior prognóstico e que o sexo masculino é fator de risco para progressão rápida — um detalhe que diferencia o candidato bem preparado.
Conduta
Alternativa A
Alternativa B
Alternativa C
Alternativa D
Alternativa E (Gabarito)
Rastreio em assintomático
TC de tórax
TC de tórax
TC de tórax
Prova de função pulmonar (espirometria, DLCO, teste de exercício)
TC de tórax
Achado de fibrose incipiente
Iniciar imediatamente nintedanibe ou pirfenidona
Realizar biópsia; se padrão de PIU, encaminhar para transplante
Se padrão de pneumonia de hipersensibilidade e biópsia confirmar, diagnosticar fibrose pulmonar familiar e tratar com imunossupressor
Indicar uso de imunobiológico
Realizar teste genético; se telomeropatia, encaminhar para grupo de transplante
Prognóstico/evolução
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—
—
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Telomeropatia confere pior prognóstico; sexo masculino tem maior probabilidade de evolução rápida
Erro principal
Tratamento antifibrótico em assintomático sem evidência
Biópsia como rotina; ignora avaliação genética
Confunde pneumonia de hipersensibilidade com fibrose pulmonar familiar
Prioriza função pulmonar em detrimento da TC; imunobiológico sem indicação
—
Fibrose pulmonar familiar: Definição (2+ membros da mesma família, Padrão autossômico dominante); Genética (telomeropatias) (TERT, TERC, RTEL1, PARN, Encurtamento telomérico); Manifestações (Fibrose pulmonar, Anemia aplásica, Cirrose hepática); Rastreio em assintomático (TC de tórax (exame de escolha), Teste genético se fibrose); Prognóstico (Telomeropatia: pior evolução, Sexo masculino: progressão rápida, Encaminhar precoce ao transplante)
Alternativa A — ❌ Incorreta
Erra ao indicar início imediato de nintedanibe ou pirfenidona em paciente assintomático com TC mostrando alteração inicial de fibrose. Os antifibróticos são aprovados para FPI com declínio funcional ou sintomas; não há evidência de benefício em tratar fibrose incipiente assintomática, e a conduta padrão é vigilância. Além disso, a alternativa ignora a necessidade de avaliação genética e de encaminhamento para transplante quando há telomeropatia.
Alternativa B — ❌ Incorreta
Erra ao indicar biópsia pulmonar como rotina diante de qualquer alteração de parênquima na TC. Na presença de padrão típico de PIU na TCAR (reticulação subpleural, bronquiectasias de tração, faveolamento, predomínio basal), o diagnóstico de FPI pode ser feito sem biópsia, conforme as diretrizes. A biópsia é reservada para casos com padrão atípico ou suspeita de diagnóstico alternativo. Além disso, a alternativa não menciona a avaliação genética e o encaminhamento para transplante, que são cruciais no contexto de fibrose pulmonar familiar.
Alternativa C — ❌ Incorreta
Erra ao confundir pneumonia de hipersensibilidade (PH) com fibrose pulmonar familiar. A PH é uma doença pulmonar intersticial causada por exposição a antígenos inalados, com padrão histológico de bronquiolite e granulomas, e o tratamento é baseado na remoção do antígeno e, em casos selecionados, imunossupressão. A fibrose pulmonar familiar é uma entidade genética distinta, com padrão radiológico e histológico de PIU, e o tratamento não envolve imunossupressores, mas sim antifibróticos e avaliação para transplante. A alternativa também erra ao afirmar que a biópsia confirmando PH fecha o diagnóstico de FPF.
Alternativa D — ❌ Incorreta
Erra ao afirmar que a prova de função pulmonar completa com difusão e teste de exercício é mais sensível que a TC para detectar doença incipiente em assintomático. A TCAR é o exame mais sensível para detectar alterações parenquimatosas iniciais, sendo capaz de identificar fibrose incipiente antes de qualquer alteração funcional. A prova de função pulmonar pode ser normal nas fases iniciais e não deve ser usada como método isolado de rastreio. Além disso, a alternativa menciona "uso de imunobiológico", que não é indicação para fibrose pulmonar familiar.
Alternativa E — ✅ Correta ⟵ GABARITO
Correta ao indicar TC de tórax para rastreio em familiar assintomático e, se houver fibrose, realizar teste genético para telomeropatia. A presença de telomeropatia confere pior prognóstico e maior risco de evolução rápida, especialmente em homens, justificando o encaminhamento precoce para avaliação de transplante pulmonar. Essa conduta está alinhada com as recomendações de rastreio e manejo da fibrose pulmonar familiar.