Paciente de 32 anos, com histórico de infertilidade conjugal, traz 2 espermogramas com azoospermia, sendo o primeiro com 0,7 mL e pH 6,9 e o segundo com 0,9 mL e pH 7,0. Ao exame físico, apresenta testículo direito e esquerdo com cerca de 20 mL ao orquidômetro, ausência de deferentes e epidídimos cheios. Perfil hormonal: testosterona 542; FSH 5,2; LH 3,2.A melhor conduta para este caso é solicitar
Apesquisa de mutação do gene da fibrose cística para o casal, para aconselhamento genético, e propor ICSI com recuperação de espermatozoide epididimário.
Bpesquisa de mutação do gene da fibrose cística para o casal, para aconselhamento genético, e propor deferentografia com vasoepididimoplastia.
Ccariótipo banda G e pesquisa de microdeleção do cromossomo Y, para aconselhamento genético, e propor ICSI com microdissecção testicular.
Dcariótipo banda G e pesquisa de microdeleção do cromossomo Y, para aconselhamento genético, e propor tratamento de indução hormonal para melhora do eixo hormonal.
Epesquisa de mutação do gene da fibrose cística para o casal, para aconselhamento genético, e propor tratamento de indução hormonal para melhora do eixo hormonal.
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GabaritoA — pesquisa de mutação do gene da fibrose cística para o casal, para aconselhamento genético, e propor ICSI com recuperação de espermatozoide epididimário.
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Azoospermia obstrutiva: diagnóstico e conduta
Gabarito: letra A. O quadro é de azoospermia obstrutiva por agenesia bilateral dos ductos deferentes (ausência de deferentes ao exame físico), com testículos de volume normal e perfil hormonal preservado (FSH e LH normais). A conduta correta é pesquisar mutação do gene da fibrose cística (CFTR) no casal, para aconselhamento genético, e propor ICSI com recuperação de espermatozoide epididimário. As demais alternativas propõem condutas inadequadas para o caso.
A azoospermia é a ausência de espermatozoides no ejaculado, confirmada por dois espermogramas. Ela se divide em dois grandes grupos: obstrutiva e não obstrutiva. Na forma obstrutiva, a produção de espermatozoides nos testículos é normal, mas há um bloqueio no trajeto dos gametas (epidídimo, ducto deferente ou ducto ejaculatório). Na forma não obstrutiva, há falha na espermatogênese, geralmente por causas hormonais, genéticas ou tóxicas.
O exame físico é o divisor de águas. Neste paciente, os testículos têm volume normal (cerca de 20 mL, dentro do esperado), os epidídimos estão cheios (sinal de que há produção e acúmulo de espermatozoides) e há ausência bilateral dos deferentes. Essa tríade é praticamente patognomônica de agenesia bilateral dos ductos deferentes (ABDD), uma causa de azoospermia obstrutiva. O perfil hormonal normal (FSH 5,2; LH 3,2; testosterona 542) confirma que a espermatogênese está preservada — se houvesse falência testicular, o FSH estaria elevado.
A ABDD está fortemente associada a mutações no gene CFTR (regulador de condutância transmembrana da fibrose cística). Cerca de 80% dos homens com ABDD são portadores de pelo menos uma mutação do CFTR, e muitos são portadores de duas mutações leves, que não causam a doença pulmonar clássica, mas afetam o desenvolvimento dos ductos. Por isso, antes de qualquer procedimento de reprodução assistida, é obrigatório pesquisar a mutação no casal, pois há risco de transmissão de fibrose cística para a prole. Se ambos forem portadores, o risco de a criança ter fibrose cística é de 25% a cada gestação, e o aconselhamento genético é essencial.
O tratamento de escolha para a infertilidade nesses casos é a ICSI (injeção intracitoplasmática de espermatozoide) com recuperação de espermatozoides diretamente do epidídimo (PESA — aspiração percutânea de espermatozoides do epidídimo, ou MESA — aspiração microcirúrgica). Como a produção testicular é normal, os espermatozoides estão presentes no epidídimo e podem ser utilizados para fertilizar os óvulos da parceira. A deferentografia e a vasoepididimoplastia são procedimentos cirúrgicos para tentar reconstruir o trato genital, mas não são indicados na ABDD, pois não há ducto deferente para ser anastomosado. A microdissecção testicular (micro-TESE) é indicada na azoospermia não obstrutiva, quando há falha na espermatogênese, o que não é o caso. A indução hormonal é útil em casos de hipogonadismo hipogonadotrófico, mas aqui o eixo hormonal está normal.
A pegadinha central desta questão é distinguir a azoospermia obstrutiva da não obstrutiva. O candidato que não valoriza o exame físico (ausência de deferentes) e o volume testicular normal pode cair na alternativa C, que propõe cariótipo e microdeleção do Y (indicados na não obstrutiva) e micro-TESE. A chave é: testículos normais + epidídimos cheios + deferentes ausentes = obstrução → CFTR + ICSI com espermatozoide epididimário.
Azoospermia
1Obstrutiva
Produção testicular normal
Testículos normais + FSH normal
Causa: agenesia bilateral dos ductos deferentes
Conduta: CFTR + ICSI com espermatozoide epididimário
2Não obstrutiva
Falha na espermatogênese
Testículos pequenos + FSH elevado
Conduta: cariótipo + microdeleção Y + micro-TESE
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Alternativa A — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A alternativa está correta porque associa os dois pilares da conduta na agenesia bilateral dos ductos deferentes: a pesquisa de mutação do gene CFTR no casal (para aconselhamento genético, dado o risco de fibrose cística na prole) e a ICSI com recuperação de espermatozoide epididimário (já que a espermatogênese está preservada e o bloqueio é obstrutivo). É exatamente o que a literatura médica recomenda.
Alternativa B — ❌ Incorreta
A alternativa erra ao propor deferentografia com vasoepididimoplastia. Esses procedimentos são indicados para obstruções adquiridas do epidídimo ou do ducto deferente, quando há um segmento que pode ser reconstruído cirurgicamente. Na agenesia bilateral dos ductos deferentes, o ducto é congênito e ausente — não há o que anastomosar. A pesquisa de CFTR está correta, mas a conduta cirúrgica é inviável.
Alternativa C — ❌ Incorreta
A alternativa erra ao propor cariótipo banda G e pesquisa de microdeleção do cromossomo Y, que são exames indicados na azoospermia não obstrutiva, quando há suspeita de falha na espermatogênese (testículos pequenos, FSH elevado). Neste caso, o volume testicular é normal e o FSH é normal, indicando obstrução. Além disso, a microdissecção testicular (micro-TESE) é o método de recuperação de espermatozoides na não obstrutiva, não na obstrutiva.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A alternativa erra duplamente: primeiro, ao indicar cariótipo e microdeleção do Y, que não se aplicam à azoospermia obstrutiva; segundo, ao propor indução hormonal, que só tem papel no hipogonadismo hipogonadotrófico (FSH e LH baixos). Aqui, o eixo hormonal está normal (FSH 5,2; LH 3,2), então não há o que estimular.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A alternativa acerta na pesquisa de CFTR, mas erra ao propor indução hormonal. Como o perfil hormonal é normal, a indução não traria benefício algum. A conduta correta após o aconselhamento genético é a ICSI com espermatozoide epididimário, não a estimulação hormonal.
NÃO CAIA NESSA!
A banca explora a confusão entre azoospermia obstrutiva e não obstrutiva. O candidato que vê "azoospermia" e automaticamente pensa em microdeleção do Y e micro-TESE cai na alternativa C. A chave é o exame físico: testículos de volume normal + epidídimos cheios + deferentes ausentes apontam para obstrução congênita (ABDD), e não para falência testicular. FSH normal confirma. Guarde: obstrução → CFTR + ICSI com espermatozoide epididimário; não obstrução → cariótipo + microdeleção Y + micro-TESE.
PEGA ESSA DICA!
Na prova, monte o raciocínio em três passos: (1) azoospermia em dois espermogramas → confirmada; (2) volume testicular normal + FSH normal → produção preservada → obstrução; (3) deferentes ausentes → ABDD → pesquisar CFTR no casal e propor ICSI com espermatozoide epididimário. Se o FSH estivesse alto e os testículos pequenos, aí sim seria não obstrutiva e valeria cariótipo, microdeleção do Y e micro-TESE.