Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — VUNESP 2025

Hipotireoidismo congênito: diagnóstico e conduta

Gabarito: letra D. O quadro clínico (sonolência, pele seca, constipação, icterícia prolongada) associado a TSH elevado e T4 livre reduzido confirma o diagnóstico de hipotireoidismo congênito primário, e a conduta é iniciar levotiroxina imediatamente, sem aguardar a confirmação etiológica completa. Essa é a recomendação do Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde, que orienta que o tratamento não deve ser adiado pela investigação da causa.

O hipotireoidismo congênito (HC) é a causa mais comum de deficiência mental prevenível na infância. A triagem neonatal (teste do pezinho) detecta TSH elevado em papel de filtro, mas o diagnóstico definitivo é feito pela dosagem sérica de TSH e T4 livre ou total em sangue venoso, com a maior brevidade possível. No caso descrito, o TSH elevado e o T4 livre reduzido confirmam o diagnóstico de HC primário, ou seja, a disfunção está na própria glândula tireoide, e não no eixo hipotálamo-hipofisário (que caracterizaria o hipotireoidismo central).

A observação clínica tem pouco valor diagnóstico no período neonatal, pois os sinais são inespecíficos e se instalam lentamente. A icterícia prolongada é um dos primeiros sinais, seguida de letargia, choro rouco, constipação, macroglossia, hérnia umbilical, fontanela ampla, hipotonia e pele seca. No caso, todos esses achados estão presentes, corroborando o diagnóstico.

A conduta imediata é iniciar levotiroxina, pois o atraso no tratamento compromete o desenvolvimento neurológico. A investigação etiológica (ultrassonografia cervical, cintilografia, tireoglobulina) é importante, mas não deve atrasar o início da medicação. O PCDT é claro: "A impossibilidade de se proceder aos exames para determinação etiológica não deve atrasar o início do tratamento". Portanto, a alternativa D está correta ao afirmar que se deve iniciar levotiroxina imediatamente, sem aguardar confirmação laboratorial completa.

A pegadinha da questão está em confundir o hipotireoidismo congênito primário com outras formas (central, subclínico, transitório) e em postergar o tratamento, o que seria um erro grave. A banca explora a tentação de "aguardar" ou "confirmar" antes de tratar, mas a regra de ouro é tratar imediatamente.

Alternativa A — ❌ Incorreta

Erra ao classificar como hipotireoidismo central. No hipotireoidismo central, o TSH está normal ou baixo, e o T4 livre está baixo. Aqui, o TSH está elevado, o que indica disfunção primária da tireoide. Além disso, a conduta de "iniciar levotiroxina apenas se houver atraso ponderal" é absurda: o tratamento deve ser iniciado imediatamente, independentemente de ganho ponderal, para prevenir dano neurológico.

Alternativa B — ❌ Incorreta

Erra ao sugerir tireoidite de Hashimoto como diagnóstico provável em um recém-nascido de 20 dias. A tireoidite de Hashimoto é uma doença autoimune rara nessa faixa etária, e o quadro clínico e laboratorial é típico de hipotireoidismo congênito primário. Além disso, aguardar o resultado de anticorpos antes de tratar é conduta inadequada: o tratamento não deve ser adiado por investigação etiológica.

Alternativa C — ❌ Incorreta

Erra ao classificar como hipotireoidismo subclínico. No hipotireoidismo subclínico, o TSH está elevado, mas o T4 livre é normal. Aqui, o T4 livre está reduzido, configurando hipotireoidismo franco (primário). A conduta de "acompanhar sem medicação até o segundo mês" é perigosa e contraria a recomendação de tratar imediatamente.

Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO

Correta ao identificar hipotireoidismo congênito primário (TSH elevado + T4 livre baixo) e ao indicar levotiroxina imediatamente, sem aguardar confirmação etiológica completa. O PCDT afirma que "Pacientes com valores de TSH acima de 10 mUI/L e T4 livre ou T4 total baixos confirmam o diagnóstico do HC primário e indicam o início do tratamento" e que "A impossibilidade de se proceder aos exames para determinação etiológica não deve atrasar o início do tratamento".

Alternativa E — ❌ Incorreta

Erra ao sugerir hipotireoidismo transitório por uso materno de iodo. O uso materno de iodo pode causar hipotireoidismo transitório, mas o quadro clínico e laboratorial apresentado é compatível com HC primário permanente. Além disso, a conduta de "observar e repetir exames em 15 dias" é inadequada, pois o tratamento deve ser iniciado imediatamente.

Gabarito: letra D