Questão de Medicina — Neurologia — VUNESP 2026

Esclerose Lateral Amiotrófica: formas típicas e atípicas

Gabarito: letra E. A disfunção vestibulocerebelar é a única característica que não faz parte do quadro clássico da esclerose lateral amiotrófica (ELA) e, portanto, pode sugerir uma forma atípica da doença. A ELA é uma doença do neurônio motor, e seus sinais típicos — amiotrofia, fasciculações, hiperreflexia e afeto pseudobulbar — refletem o acometimento dos neurônios motores superior (NMS) e inferior (NMI), sem envolvimento primário das vias sensitivas, cerebelares ou vestibulares.

A esclerose lateral amiotrófica é uma doença neurodegenerativa que afeta seletivamente os neurônios motores. O quadro clínico clássico é a combinação de sinais de neurônio motor superior (NMS) e neurônio motor inferior (NMI) em diferentes regiões do corpo (bulbar, cervical, torácica e lombossacral). Os sinais de NMS incluem hiperreflexia, espasticidade, sinal de Babinski e disartria espástica. Os sinais de NMI incluem atrofia muscular, fasciculações, câimbras, fraqueza e disartria flácida. O acometimento bulbar pode causar disfagia, disartria e atrofia/fasciculações da língua. Além disso, é comum a incontinência emocional (afeto pseudobulbar), caracterizada por crises de choro ou riso incontroláveis, decorrente do comprometimento das vias corticonucleares.

A doença é tipicamente assimétrica no início, frequentemente começando em um membro, com amiotrofia distal, como a atrofia do primeiro interósseo dorsal da mão. A fasciculação da língua é um sinal clássico de acometimento do NMI bulbar. A hiperreflexia é um sinal de NMS, presente na maioria dos pacientes. O afeto pseudobulbar é uma manifestação comum, embora nem sempre presente, e faz parte do espectro da doença.

A disfunção vestibulocerebelar, por outro lado, indica comprometimento de estruturas que não são afetadas na ELA típica. A ELA é uma doença restrita ao sistema motor, e a presença de sinais cerebelares (como ataxia, dismetria, nistagmo) ou vestibulares (vertigem, desequilíbrio) sugere fortemente um diagnóstico alternativo ou uma forma atípica da doença. A literatura médica descreve variantes atípicas da ELA, como a síndrome de Kennedy (atrofia muscular bulbo-espinhal ligada ao X), que pode apresentar sinais sensitivos e ginecomastia, ou a ELA com demência frontotemporal, mas a disfunção cerebelar não é uma característica esperada.

A banca explora a confusão entre os sinais típicos da ELA e aqueles que indicam envolvimento de outros sistemas. O candidato deve reconhecer que a ELA é uma doença do neurônio motor e que qualquer sinal de disfunção sensitiva, cerebelar, vestibular ou extrapiramidal deve levantar a suspeita de uma forma atípica ou de um diagnóstico diferencial.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A amiotrofia distal e assimétrica do primeiro interósseo dorsal da mão é um sinal típico de ELA. A doença frequentemente começa de forma assimétrica, afetando a musculatura distal dos membros superiores, e a atrofia do primeiro interósseo é um achado clássico de acometimento do NMI. Portanto, essa característica não sugere uma forma atípica.

Alternativa B — ❌ Incorreta

O afeto pseudobulbar (incontinência emocional, com crises de choro ou riso) é uma manifestação típica da ELA, decorrente do comprometimento das vias corticonucleares (NMS bulbar). Embora não esteja presente em todos os pacientes, é uma característica bem reconhecida da doença e não indica uma forma atípica.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A hiperreflexia com reflexos vivos ou exaltados é um sinal típico de acometimento do NMS, presente na maioria dos pacientes com ELA. É um dos pilares do diagnóstico, juntamente com os sinais de NMI. Portanto, não sugere uma forma atípica.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A fasciculação da língua é um sinal típico de acometimento do NMI bulbar na ELA. É um achado clássico e frequentemente um dos primeiros sinais da doença. Portanto, não sugere uma forma atípica.

Alternativa E — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A disfunção vestibulocerebelar é a única característica que não faz parte do quadro clássico da ELA. A doença afeta seletivamente os neurônios motores, e o envolvimento de vias sensitivas, cerebelares ou vestibulares é incompatível com o diagnóstico típico. A presença de sinais como ataxia, nistagmo, vertigem ou dismetria deve levantar a suspeita de uma forma atípica da doença ou de um diagnóstico diferencial, como ataxias espinocerebelares, esclerose múltipla ou outras doenças neurodegenerativas.

Gabarito: letra E