Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — VUNESP 2026
MedicinaPediatria e Neonatologia
- Código
- vu118493
- Banca
- VUNESP
- Órgão
- Prefeitura de São José do Rio Preto - SP
- Ano
- 2026
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico Especialista - Neuropediatra
Adolescente de 13 anos apresenta história de dificuldade escolar progressiva, ataxia, distonia e alteração na movimentação ocular caracterizada por incapacidade de realizar sacadas verticais (paralisia supranuclear do olhar vertical). A família relata episódios de cataplexia desencadeada por riso e piora gradual do equilíbrio. O exame físico mostra esplenomegalia.Com base nesse quadro clínico, o diagnóstico provável é
- Adoença de Niemann-Pick tipo C.
- Bdoença de Wilson.
- Cataxia-telangiectasia.
- Dgangliosidose GM2.
- Eadrenoleucodistrofia ligada ao X.