Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — VUNESP 2026
MedicinaPediatria e Neonatologia
- Código
- vu118500
- Banca
- VUNESP
- Órgão
- Prefeitura de São José do Rio Preto - SP
- Ano
- 2026
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico Especialista - Neuropediatra
Lactente de 3 dias, previamente saudável, começa a apresentar irritabilidade, vômitos e letargia progressiva. Evolui rapidamente com rebaixamento do nível de consciência e episódios de respiração irregular. Não há febre. Os exames laboratoriais mostram amônia plasmática de 400 µmol/L (VR < 80), glicemia normal, ausência de acidose metabólica e corpos cetônicos negativos. A análise de aminoácidos plasmáticos revela aumento de glutamina e redução de citrulina. O exame de urina mostra presença de ácido orótico aumentado.Com base nesses achados, o diagnóstico provável é
- Adeficiência de ornitina transcarbamilase (OTC).
- Bdeficiência de carbamoil-fosfato sintetase I.
- Cacidemia propiônica.
- Dacidúria argininosuccínica.
- Edeficiência de piruvato desidrogenase.