Questão de Medicina — Neurologia — VUNESP 2026

Síndrome perisilvática bilateral: o diagnóstico da criança com disartria e epilepsia

Gabarito: letra D. O quadro — disartria grave, dificuldade de mastigação e deglutição, movimentos orais limitados, sialorreia, crises epilépticas focais de difícil controle e déficit intelectual — é a apresentação clássica da síndrome perisilvática bilateral, uma malformação do desenvolvimento cortical que acomete as regiões perisilvianas (áreas da linguagem e da motricidade orofacial) dos dois hemisférios. O diagnóstico é essencialmente clínico, confirmado por neuroimagem (ressonância magnética), e se distingue das demais alternativas por envolver, de forma combinada, o comprometimento oromotor e a epilepsia.

A síndrome perisilvática bilateral (também chamada de síndrome de Worster-Drought ou paralisia pseudobulbar congênita) é uma malformação do desenvolvimento cortical que afeta as regiões perisilvianas — as áreas que circundam a fissura de Sylvius, onde se localizam o córtex da linguagem (áreas de Broca e Wernicke) e as áreas motoras responsáveis pela musculatura da face, língua, faringe e laringe. A causa mais comum é a polimicrogiria perisilviana bilateral, uma alteração na formação dos giros corticais, que pode ter origem genética (mutações nos genes SRPX2, PAX6, GRIN2A, entre outros) ou adquirida (isquemia, infecção congênita).

O quadro clínico é bastante característico e reúne três pilares: (1) disfunção oromotora — disartria grave, dificuldade para mastigar e engolir, movimentos limitados da língua, sialorreia e engasgos frequentes, que se manifestam desde a introdução alimentar; (2) epilepsia — crises focais, frequentemente de difícil controle, que podem iniciar na primeira infância; e (3) déficit intelectual — de grau variável, presente na maioria dos casos. A força e o tônus dos membros costumam ser normais, o que ajuda a diferenciar a síndrome de outras condições que cursam com paralisia cerebral ou doenças neuromusculares.

O diagnóstico é clínico, mas a confirmação é feita por ressonância magnética do encéfalo, que evidencia a polimicrogiria (córtex espesso e irregular, com múltiplos giros pequenos) nas regiões perisilvianas, de forma bilateral e simétrica. O tratamento é multidisciplinar: fonoaudiologia para a disfunção oromotora, terapia nutricional para os engasgos e risco de aspiração, medicamentos antiepilépticos para as crises e acompanhamento do desenvolvimento neuropsicomotor.

A banca explora a confusão entre as malformações do desenvolvimento cortical que cursam com epilepsia e atraso do desenvolvimento. A chave para diferenciar é o padrão do comprometimento: na síndrome perisilvática bilateral, o sintoma-guia é a disfunção oromotora grave (disartria, disfagia, sialorreia) associada à epilepsia, com força e tônus preservados nos membros. Nas demais malformações, o quadro clínico é diferente — como veremos em cada alternativa.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A displasia em "boné" do tegmento pontinho (na verdade, "displasia em boné do tegmento pontino") é uma malformação rara do tronco encefálico, caracterizada por uma alteração na forma do tegmento pontino, que se assemelha a um boné. Ela cursa com paralisia dos nervos cranianos, oftalmoplegia, disfagia e disartria, mas não cursa com epilepsia focal de difícil controle, que é um dos pilares do quadro apresentado. Além disso, a força e o tônus dos membros costumam estar comprometidos, ao contrário do caso descrito.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A síndrome de Dandy-Walker é uma malformação da fossa posterior, caracterizada por hipoplasia ou agenesia do vermis cerebelar, dilatação cística do quarto ventrículo e aumento da fossa posterior. O quadro clínico é dominado por ataxia (incoordenação motora), atraso do desenvolvimento motor, macrocefalia e, em alguns casos, hidrocefalia. A disartria pode ocorrer, mas é do tipo cerebelar (escandida), e a disfagia e a sialorreia não são características proeminentes. A epilepsia não faz parte do quadro típico. A força e o tônus dos membros estão comprometidos pela ataxia, o que contrasta com o caso descrito.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A agenesia do corpo caloso é a ausência total ou parcial da principal comissura inter-hemisférica. O quadro clínico é variável: muitos pacientes são assintomáticos ou apresentam apenas atraso leve do desenvolvimento, enquanto outros podem ter déficit intelectual, crises epilépticas e alterações motoras. No entanto, a disfunção oromotora grave (disartria, disfagia, sialorreia) não é uma característica típica da agenesia calosa isolada. O comprometimento oromotor é o sintoma-guia da síndrome perisilvática bilateral, e sua ausência na agenesia do corpo caloso é o que afasta essa alternativa.

Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A síndrome perisilvática bilateral é a alternativa que reúne todos os elementos do quadro clínico descrito: disartria grave, dificuldade de mastigação e deglutição, movimentos orais limitados, sialorreia, engasgos frequentes, crises epilépticas focais de difícil controle e déficit intelectual, com força e tônus preservados nos membros. Essa combinação de disfunção oromotora + epilepsia + déficit cognitivo, sem comprometimento motor dos membros, é a assinatura clínica da síndrome, quase sempre causada por polimicrogiria perisilviana bilateral.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A heterotopia nodular periventricular é uma malformação do desenvolvimento cortical em que grupos de neurônios não migram adequadamente e permanecem como nódulos na região periventricular. O quadro clínico é dominado por epilepsia (frequentemente focal, de difícil controle) e déficit intelectual variável. No entanto, a disfunção oromotora grave (disartria, disfagia, sialorreia) não é uma característica típica dessa condição. O comprometimento oromotor é o que diferencia a síndrome perisilvática bilateral da heterotopia nodular periventricular.

Gabarito: letra D — síndrome perisilvática bilateral.