Questão de Medicina — Ginecologia e Obstetrícia — VUNESP 2026

Amenorreia primária: investigação da disgenesia gonadal

Gabarito: letra D. Diante de uma adolescente com ausência de menarca, baixa estatura, mamas em Tanner II, vagina curta e útero não palpável, a suspeita é de disgenesia gonadal, e a investigação inicial deve incluir ultrassonografia pélvica, dosagem de FSH e LH e cariótipo. A dosagem de FSH é o passo que norteia a investigação: se elevado, confirma causa ovariana (disgenesia gonadal), e o cariótipo é imperativo para detectar a presença do cromossomo Y, que indica risco de malignização e necessidade de gonadectomia.

A amenorreia primária é definida como a ausência de menarca aos 16 anos (ou aos 14 anos na ausência de caracteres sexuais secundários). No caso apresentado, a paciente tem 16 anos, mamas em Tanner II (broto mamário, característico do início da puberdade) e pilificação escassa, o que indica atraso puberal. O exame ginecológico revela vagina curta e útero não palpável, o que sugere fortemente uma anomalia mülleriana ou uma disgenesia gonadal. A baixa estatura é um achado clássico da síndrome de Turner (cariótipo 45,X0), a forma mais comum de disgenesia gonadal.

A investigação da amenorreia primária segue um raciocínio lógico. Primeiro, deve-se avaliar a presença ou ausência de útero. No caso, o útero não é palpável, o que direciona para duas grandes possibilidades: disgenesia gonadal (com gônadas disgenéticas que não produzem estrogênio suficiente para desenvolver o útero) ou síndrome de Rokitansky (agenesia mülleriana, com ovários funcionantes). A dosagem de FSH é o exame que diferencia essas condições: na disgenesia gonadal, o FSH está elevado (por falência ovariana); na síndrome de Rokitansky, o FSH é normal. Como a paciente tem baixa estatura e atraso puberal, a disgenesia gonadal é a hipótese mais provável, e o FSH elevado confirmaria.

Quando o FSH está elevado, a causa é ovariana, e a disgenesia gonadal é responsável por cerca de metade dos casos de amenorreia primária. Nesse grupo, a solicitação de cariótipo é imperativa, pois, sempre que houver a presença do cromossomo Y, deve ser realizada a gonadectomia, pelo risco de malignização da gônada disgenética. A ultrassonografia pélvica é essencial para avaliar a presença e a morfologia do útero e das gônadas, complementando o exame físico. Portanto, a combinação de ultrassonografia pélvica, FSH, LH e cariótipo é a investigação inicial correta.

A pegadinha desta questão está em confundir a investigação da disgenesia gonadal com a de outras causas de amenorreia. Por exemplo, a dosagem de TSH e prolactina é importante para avaliar causas hipofisárias, mas não é o primeiro passo quando há suspeita de disgenesia gonadal. A dosagem de estradiol e progesterona no 21º dia do ciclo é útil para avaliar ciclos ovulatórios, mas é inaplicável em uma paciente que nunca menstruou. A ressonância magnética e a tomografia de sela túrcica são exames de imagem para avaliar lesões hipofisárias ou do SNC, indicados apenas quando o FSH está baixo ou normal, sugerindo causa central. O raciocínio clínico é: primeiro, confirmar a causa ovariana com FSH; depois, caracterizar a genética com cariótipo.

Guarde a sequência: FSH elevado → causa ovariana → cariótipo para avaliar cromossomo Y. É exatamente essa lógica que separa a alternativa correta das demais.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A ultrassonografia pélvica é um exame importante, mas a dosagem de TSH e prolactina não é o primeiro passo na investigação de disgenesia gonadal. TSH e prolactina são dosados para avaliar causas hipofisárias ou tireoidianas de amenorreia, que cursam com FSH normal ou baixo. Na disgenesia gonadal, a causa é ovariana, e o FSH está elevado. A alternativa ignora o exame que norteia a investigação (FSH) e o cariótipo, que é essencial para o diagnóstico e para a decisão terapêutica (gonadectomia se houver cromossomo Y).

Alternativa B — ❌ Incorreta

A dosagem de estradiol e progesterona no 21º dia do ciclo é um exame para avaliar a função ovulatória em mulheres que já menstruam. Em uma paciente com amenorreia primária e atraso puberal, não há ciclo menstrual para avaliar, e a dosagem de progesterona no 21º dia não tem sentido. Além disso, a alternativa não inclui o FSH, que é o exame-chave para diferenciar causa ovariana de causa central, nem o cariótipo, necessário para o diagnóstico de disgenesia gonadal.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A ressonância magnética de abdome e pelve é um exame de imagem avançado, mas não é o primeiro exame na investigação de disgenesia gonadal. A ultrassonografia pélvica é o exame inicial para avaliar a anatomia pélvica, sendo mais acessível e suficiente para identificar a presença ou ausência de útero e gônadas. A ressonância magnética pode ser útil em casos específicos, como na avaliação de anomalias müllerianas complexas, mas não substitui a dosagem de FSH e o cariótipo, que são os exames que definem o diagnóstico etiológico.

Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A ultrassonografia pélvica avalia a presença e a morfologia do útero e das gônadas, confirmando o achado de útero não palpável. A dosagem de FSH e LH é o passo fundamental: na disgenesia gonadal, o FSH está elevado, indicando falência ovariana. O cariótipo é imperativo para identificar a presença do cromossomo Y, que, se presente, indica risco de malignização da gônada disgenética e necessidade de gonadectomia. Essa combinação de exames é a investigação inicial correta para a suspeita de disgenesia gonadal.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A tomografia de sela túrcica e a dosagem de cortisol são exames para investigar causas hipofisárias ou adrenais de amenorreia, como adenomas hipofisários ou hiperplasia adrenal congênita. Na disgenesia gonadal, a causa é ovariana, e o FSH está elevado. A tomografia de sela túrcica seria indicada apenas se o FSH estivesse baixo ou normal, sugerindo uma causa central. A alternativa ignora completamente a investigação ovariana e genética, que é a abordagem correta para o caso.

Gabarito: letra D