Triagem neonatal: interpretação e conduta
Gabarito: letra C. A conduta mais crítica e imediata diante de um RN com IRT discretamente aumentada é repetir a dosagem, desde que a criança tenha até 30 dias de vida, para avaliar a possibilidade de fibrose cística — conforme o protocolo do PNTN. Os demais achados (TSH 7 mUI/L, padrão FA, falha na orelhinha e reflexo vermelho ausente) não indicam urgência imediata ou conduta específica como descrito nas alternativas.
A triagem neonatal é um conjunto de exames realizados nos primeiros dias de vida para detectar precocemente doenças graves, mas potencialmente tratáveis, antes que causem danos irreversíveis. No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) organiza essa triagem de forma escalonada, incluindo doenças como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita. O objetivo é identificar recém-nascidos em risco, mas é fundamental entender que a triagem não é diagnóstica — resultados alterados exigem confirmação por exames específicos.
No caso apresentado, o RN tem 10 dias de vida, está em aleitamento materno exclusivo, com bom ganho ponderal e exame físico normal. Os resultados das triagens mostram: TSH de 7 mUI/L (normal, pois o corte é < 10 mUI/L), IRT discretamente aumentada, padrão FA (normal, pois indica presença de hemoglobina fetal e adulta, sem hemoglobinas anormais), falha na orelhinha à direita e reflexo vermelho ausente no olho direito. A questão pede a conduta mais crítica e imediata, e a resposta correta é a repetição da IRT para investigar fibrose cística.
A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva que afeta múltiplos órgãos, principalmente pulmões e pâncreas. A triagem neonatal para FC é feita pela dosagem de tripsinogênio imunorreativo (TIR ou IRT) no sangue do teste do pezinho. Valores elevados de IRT indicam suspeita, mas não confirmam o diagnóstico. O protocolo preconiza que, quando a primeira dosagem é alterada, uma segunda dosagem deve ser realizada obrigatoriamente até os 30 dias de vida. Se ambos os resultados forem elevados, o RN deve ser encaminhado para confirmação diagnóstica, geralmente pelo teste do suor. É importante ressaltar que a IRT pode estar elevada em diversas situações que não indicam FC, como baixo peso ao nascer, hipóxia neonatal, infecções, estresse fisiológico, entre outras — por isso a repetição é essencial para reduzir falsos-positivos.
A alternativa C está correta porque reflete exatamente esse protocolo: a IRT pode ser repetida, desde que a criança tenha até 30 dias de vida, para avaliação da possibilidade de fibrose cística. As demais alternativas apresentam erros conceituais ou de conduta que as tornam incorretas. A alternativa A erra ao afirmar que os exames foram colhidos fora do período preconizado — a coleta com 49 horas de vida está dentro do intervalo ideal de 48 a 72 horas. A alternativa B erra ao afirmar que o padrão FA confirma anemia falciforme — o padrão FA é normal, e a confirmação de hemoglobinopatias seria necessária apenas se houvesse hemoglobina anormal (como Hb S). A alternativa D erra ao afirmar que o teste da orelhinha não é o preconizado — as emissões otoacústicas evocadas são o método de triagem auditiva neonatal universal, e a falha em uma orelha exige reteste ou encaminhamento para avaliação audiológica completa. A alternativa E erra ao afirmar que o reflexo vermelho deve ser repetido após 30 dias — a ausência do reflexo vermelho é um sinal de alerta para leucocoria (como catarata congênita ou retinoblastoma) e exige avaliação oftalmológica imediata, não repetição tardia.
A distinção crucial nesta questão é entre os achados que exigem ação imediata e aqueles que podem ser manejados com repetição ou observação. A falha na orelhinha e a ausência do reflexo vermelho são achados que exigem encaminhamento para avaliação especializada, mas não são a conduta mais crítica e imediata no contexto da triagem neonatal biológica. A IRT elevada, por sua vez, tem um protocolo claro de repetição que deve ser seguido dentro do prazo de 30 dias. O TSH normal não requer nenhuma conduta. O padrão FA é normal e não requer confirmação. Portanto, a conduta mais crítica e imediata é a repetição da IRT.
Achado da Triagem | Resultado | Interpretação | Conduta |
|---|
TSH (Teste do Pezinho) | 7 mUI/L (corte < 10) | Normal | Nenhuma |
Tripsinogênio imunorreativo (IRT) | Discretamente aumentado | Suspeita de fibrose cística | Repetir IRT até 30 dias de vida |
Hemoglobinopatias | Padrão FA | Normal | Nenhuma |
Teste da Orelhinha (EOA) | Falha à direita | Alterado | Reteste ou avaliação audiológica completa |
Teste do Olhinho (reflexo vermelho) | Ausente em olho direito | Sinal de alerta (leucocoria) | Avaliação oftalmológica imediata |
Alternativa A — ❌ Incorreta
Afirma que os exames foram colhidos fora do período preconizado, particularmente a triagem para hipotireoidismo congênito. Isso é falso: a coleta do teste do pezinho deve ser feita entre 48 e 72 horas de vida, e o RN foi coletado com 49 horas, dentro do período ideal. Além disso, o TSH de 7 mUI/L é normal (corte < 10 mUI/L), não havendo necessidade de repetição por esse motivo. O erro está em afirmar que a coleta foi inadequada, quando na verdade está correta.
Alternativa B — ❌ Incorreta
Afirma que o padrão FA deve ser confirmado com eletroforese para confirmação de anemia falciforme. O padrão FA é o resultado normal da triagem para hemoglobinopatias, indicando presença de hemoglobina fetal (F) e adulta (A), sem hemoglobinas anormais como a Hb S. Portanto, não há suspeita de anemia falciforme e não há necessidade de confirmação. A eletroforese de hemoglobinas seria indicada apenas se houvesse padrão alterado, como FAS (traço falciforme) ou FS (doença falciforme). O erro está em considerar o padrão FA como alterado.
Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A IRT (tripsinogênio imunorreativo) elevada na triagem neonatal indica suspeita de fibrose cística, mas não confirma o diagnóstico. O protocolo do PNTN preconiza que, quando a primeira dosagem é alterada, uma segunda dosagem deve ser realizada obrigatoriamente até os 30 dias de vida. Se ambos os resultados forem elevados, o RN deve ser encaminhado para confirmação diagnóstica (teste do suor). A alternativa está correta ao afirmar que a IRT pode ser repetida, desde que a criança tenha até 30 dias de vida, para avaliação da possibilidade de fibrose cística. O RN tem 10 dias, portanto está dentro do prazo.
Alternativa D — ❌ Incorreta
Afirma que o teste da orelhinha realizado (emissões otoacústicas evocadas) não é o preconizado na triagem neonatal de RN sem fatores de risco. Isso é falso: as emissões otoacústicas evocadas são o método de triagem auditiva neonatal universal, recomendado para todos os recém-nascidos, independentemente de fatores de risco. A falha em uma orelha (direita) exige reteste ou encaminhamento para avaliação audiológica completa, mas não invalida o método. O erro está em afirmar que o teste não é o preconizado.
Alternativa E — ❌ Incorreta
Afirma que o reflexo vermelho deve ser repetido após 30 dias de vida, pois assimetria é comum no primeiro mês por causa do pseudoestrabismo. Isso é falso: a ausência do reflexo vermelho é um sinal de alerta para leucocoria, que pode indicar catarata congênita, retinoblastoma ou outras doenças oculares graves. A conduta correta é encaminhamento imediato para avaliação oftalmológica, não repetição tardia. O pseudoestrabismo não causa ausência do reflexo vermelho. O erro está em postergar a avaliação de um sinal que exige urgência.
Gabarito: letra C — a conduta mais crítica e imediata é repetir a IRT, dentro do prazo de 30 dias, para investigar fibrose cística.