Questão de Medicina — Ortopedia e Traumatologia — VUNESP 2026

Osteogênese imperfeita: classificação de Sillence e tipos clínicos

Gabarito: letra D (tipo VII). Na classificação de Sillence da osteogênese imperfeita, o tipo VII é o que apresenta rizomelia (encurtamento proximal dos membros) e pode evoluir com coxa vara, além de ser uma forma autossômica recessiva, diferentemente dos tipos clássicos I, II, III e IV, que são autossômicos dominantes. A questão cobra justamente a distinção entre os tipos mais comuns e os subtipos mais raros descritos posteriormente.

A osteogênese imperfeita (OI), também conhecida como "doença dos ossos de vidro", é uma doença genética do tecido conjuntivo caracterizada por fragilidade óssea, deformidades e fraturas por mínimo trauma. Em cerca de 90% dos casos, é causada por mutações nos genes COL1A1 e COL1A2, que codificam as cadeias alfa do colágeno tipo 1, resultando em defeito na mineralização da matriz óssea. A classificação de Sillence, originalmente descrita em 1979, dividia a doença em quatro tipos (I a IV) com base em critérios clínicos e radiológicos, sendo posteriormente ampliada para incluir os tipos V, VI, VII e VIII, que apresentam características distintas e, em alguns casos, herança autossômica recessiva.

O tipo VII, descrito mais recentemente, é uma forma autossômica recessiva de OI que se caracteriza por rizomelia — encurtamento proximal dos membros, especialmente dos fêmures — e pode evoluir com coxa vara, uma deformidade do colo do fêmur que altera o ângulo entre a cabeça e o corpo do fêmur. Essa característica é um diferencial importante, pois a rizomelia não é típica dos tipos I a IV, que são as formas clássicas dominantes. Além disso, o tipo VII pode apresentar escleróticas brancas ou discretamente azuladas, dentinogênese imperfeita e deformidades ósseas progressivas.

Na prática clínica, o reconhecimento do tipo VII é fundamental para o aconselhamento genético e para o manejo ortopédico, uma vez que a coxa vara pode exigir intervenções cirúrgicas específicas, como osteotomias corretivas. A distinção entre os tipos de OI também orienta o prognóstico: enquanto o tipo I é a forma mais leve, com poucas fraturas e boa qualidade de vida, o tipo II é letal no período perinatal, e os tipos III e IV apresentam gravidade intermediária. Os tipos V, VI, VII e VIII, por serem mais raros, exigem um alto índice de suspeição diagnóstica, especialmente quando há consanguinidade parental ou padrão de herança recessiva.

A pegadinha da questão está em associar a rizomelia e a coxa vara a um tipo clássico (como o tipo II ou III), quando na verdade essas características são marcadores do tipo VII. O candidato que memoriza apenas os quatro tipos originais de Sillence tende a errar, pois a banca explora justamente a ampliação da classificação. Para acertar, é essencial conhecer não só os tipos clássicos, mas também os subtipos descritos posteriormente, com suas particularidades clínicas e genéticas.

Alternativa A — ❌ Incorreta

O tipo IV é uma forma clássica de OI, autossômica dominante, com gravidade moderada a grave, mas não apresenta rizomelia como característica marcante. A rizomelia é um encurtamento proximal dos membros, típico do tipo VII, e não do tipo IV. O tipo IV pode apresentar deformidades ósseas e coxa vara em alguns casos, mas a rizomelia não é um traço definidor dessa forma.

Alternativa B — ❌ Incorreta

O tipo III é uma forma grave e progressiva de OI, autossômica dominante, com deformidades ósseas importantes e baixa estatura, mas não apresenta rizomelia como característica típica. A rizomelia é um encurtamento proximal dos membros, que é um marcador do tipo VII. O tipo III pode evoluir com deformidades nos membros inferiores, incluindo coxa vara, mas a rizomelia não é um traço distintivo dessa forma.

Alternativa C — ❌ Incorreta

O tipo V é uma forma de OI autossômica dominante, caracterizada por calcificação da membrana interóssea do antebraço, hiperplasia do calo ósseo e uma banda radiolúcida metafisária, mas não apresenta rizomelia. A rizomelia é um encurtamento proximal dos membros, típico do tipo VII. O tipo V não cursa com coxa vara como característica marcante, sendo a rizomelia um diferencial do tipo VII.

Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO

O tipo VII é uma forma autossômica recessiva de OI, descrita posteriormente à classificação original de Sillence, que se caracteriza por rizomelia (encurtamento proximal dos membros, especialmente dos fêmures) e pode evoluir com coxa vara. Essa é a alternativa correta, pois a rizomelia é um marcador clínico distintivo do tipo VII, diferenciando-o dos tipos clássicos I a IV e dos tipos V e VI.

Alternativa E — ❌ Incorreta

O tipo II é a forma letal perinatal de OI, autossômica dominante, caracterizada por múltiplas fraturas intraútero, ossos longos encurtados e deformados, e insuficiência respiratória ao nascimento, mas não apresenta rizomelia como característica típica. A rizomelia é um encurtamento proximal dos membros, que é um marcador do tipo VII. O tipo II é incompatível com a vida, enquanto o tipo VII é uma forma mais branda, com sobrevida possível.

Gabarito: letra D (tipo VII).