Avaliação de risco genético para câncer hereditário de mama e ovário
Gabarito: letra C. A paciente apresenta história familiar sugestiva de síndrome hereditária de câncer de mama e ovário (mãe com câncer de mama aos 48 anos, tia materna com câncer de ovário aos 55 e avô materno com câncer de próstata metastático aos 72), o que preenche critérios para aconselhamento genético e teste de painel multigênico incluindo BRCA1/2 e PALB2, com rastreamento intensificado conforme o resultado. As demais alternativas subestimam o risco ou propõem condutas sem embasamento científico.
O câncer hereditário de mama e ovário é causado, na maioria dos casos, por mutações germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2, que são genes supressores de tumor envolvidos na reparação do DNA. Quando há mutação, o risco de câncer de mama ao longo da vida pode chegar a 70-80% e o de câncer de ovário a 40-60%, dependendo do gene. Além do BRCA1/2, outros genes de penetrância moderada, como PALB2, também aumentam o risco de câncer de mama e são incluídos nos painéis multigênicos atuais. A identificação de uma mutação patogênica permite não apenas intensificar o rastreamento (mamografia e ressonância magnética anuais), mas também discutir medidas de redução de risco, como mastectomia e salpingooforectomia profiláticas, e oferecer testagem preditiva a familiares.
Os critérios para encaminhamento ao aconselhamento genético incluem: história pessoal de câncer de mama em idade jovem (<50 anos), câncer de ovário, câncer de mama triplo-negativo (<60 anos), dois tumores primários de mama, câncer de mama masculino, câncer de pâncreas, história familiar de câncer de próstata metastático, ancestralidade judaica asquenaze com história de câncer de mama ou próstata de alto grau, entre outros. No caso apresentado, a paciente tem 36 anos e é saudável, mas a história familiar é marcante: mãe com câncer de mama aos 48 anos (idade jovem), tia materna com câncer de ovário (tumor característico da síndrome) e avô materno com câncer de próstata metastático (também associado a mutações em BRCA). A presença de múltiplos casos no mesmo ramo familiar (materno) e a ocorrência de tumores associados à síndrome (mama, ovário, próstata metastático) reforçam a suspeita de uma síndrome hereditária.
A conduta correta, portanto, é indicar o teste genético com painel multigênico (BRCA1/2, PALB2 e outros genes de risco) e, a partir do resultado, definir a estratégia de rastreamento. Se houver mutação patogênica, o rastreamento deve ser intensificado com mamografia e ressonância magnética anuais, além de discussão de medidas profiláticas. Se o teste for negativo, o rastreamento segue conforme o risco familiar, mas geralmente mais precoce e intensificado do que o da população geral. A alternativa C captura exatamente essa abordagem: testar e, conforme o resultado, intensificar a imagem.
A pegadinha da questão está em subestimar o risco da paciente. A alternativa A afirma que não há indicação de teste por não haver casos em idade muito jovem, mas a mãe teve câncer aos 48 anos, o que é considerado jovem para câncer de mama, e há câncer de ovário na família, que é um forte indicador da síndrome. A alternativa B propõe apenas mamografia anual e reavaliação aos 40 anos, o que é insuficiente para uma paciente com alta suspeita de síndrome hereditária. A alternativa D sugere apenas ultrassom semestral, que não é o método de rastreamento recomendado para alto risco. A alternativa E indica mastectomia profilática sem teste genético, o que é uma conduta extrema e sem indicação antes da confirmação de mutação.
Alternativa A — ❌ Incorreta
A alternativa afirma que não há indicação de testes genéticos por não haver casos em idade muito jovem. Isso é um erro, pois a mãe teve câncer de mama aos 48 anos, o que é considerado idade jovem para a doença, e há câncer de ovário na família, que é um tumor fortemente associado à síndrome de BRCA. Além disso, o avô materno com câncer de próstata metastático também é um critério para aconselhamento genético. A presença de múltiplos casos no mesmo ramo familiar e a ocorrência de tumores característicos da síndrome preenchem os critérios para testagem, independentemente de a idade ser "muito jovem".
Alternativa B — ❌ Incorreta
A alternativa propõe apenas mamografia anual e reavaliação aos 40 anos. Isso é insuficiente para uma paciente com alta suspeita de síndrome hereditária. O rastreamento para mulheres de alto risco deve ser mais intensificado, com início precoce (geralmente aos 25-30 anos ou 10 anos antes da idade do diagnóstico mais precoce na família) e incluir ressonância magnética anual, além da mamografia. A conduta de "reavaliar aos 40 anos" subestima o risco e atrasa a detecção de um possível câncer.
Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A alternativa indica testes genéticos para painéis incluindo BRCA1/2 e PALB2, e discussão de rastreamento intensificado conforme o resultado. Essa é a conduta correta, pois a paciente preenche critérios para aconselhamento genético e testagem. O painel multigênico é apropriado para avaliar múltiplos genes de risco, e o rastreamento deve ser ajustado ao resultado: se houver mutação, mamografia e ressonância magnética anuais; se não houver, rastreamento conforme o risco familiar.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A alternativa sugere apenas ultrassom mamário semestral. O ultrassom não é o método de rastreamento recomendado para mulheres de alto risco, pois tem menor sensibilidade para detectar microcalcificações e lesões iniciais. O padrão para alto risco é mamografia anual associada à ressonância magnética. Além disso, a conduta ignora a necessidade de avaliação genética, que é fundamental para definir o risco e as medidas de prevenção.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A alternativa indica mastectomia redutora de risco sem testes genéticos. Essa é uma conduta extrema e sem indicação antes da confirmação de uma mutação patogênica. A mastectomia profilática é uma medida de redução de risco reservada para portadoras de mutações de alta penetrância (como BRCA1/2), após aconselhamento genético e discussão multidisciplinar. Realizar a cirurgia sem teste genético é inadequado, pois a paciente pode não ser portadora de mutação e a cirurgia tem morbidade significativa.
Gabarito: letra C