Residência Médica - Pré-Requisito em Cirurgia Geral e/ou Área de Cirurgia Básica - Especialidades: Cirurgia Plástica
Um homem de 28 anos procura atendimento por dor abdominal intermitente e episódios de suboclusão intestinal. Durante o exame físico, observam-se pequenas manchas hiperpigmentadas nos lábios e na mucosa oral. A endoscopia digestiva alta mostra pólipos gástricos e duodenais, e a enteroscopia evidencia múltiplos pólipos no jejuno. O histórico familiar revela que a mãe dele foi submetida a enterectomia por intussuscepção intestinal e tinha lesões pigmentadas semelhantes.Com base nesse quadro, assinale a alternativa correta.
AA síndrome é de herança autossômica recessiva e cursa com baixo risco de desenvolvimento de neoplasias malignas.
BAs manchas melanóticas típicas localizam-se predominantemente nas regiões palmo-plantares e regridem espontaneamente na adolescência.
COs pólipos hamartomatosos distribuem-se principalmente no intestino delgado e apresentam potencial de transformação maligna através da sequência hamartoma-adenoma-carcinoma.
DO rastreamento para neoplasias deve iniciar-se apenas após o aparecimento de sintomas gastrointestinais, dada a baixa incidência de câncer nesses pacientes.
EMutações no gene APC são identificadas na maioria dos casos, distinguindo essa síndrome de outras poliposes intestinais.
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GabaritoC — Os pólipos hamartomatosos distribuem-se principalmente no intestino delgado e apresentam potencial de transformação maligna através da sequência hamartoma-adenoma-carcinoma.
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Síndrome de Peutz-Jeghers: polipose hamartomatosa e risco oncológico
Gabarito: letra C. O quadro descrito — manchas hiperpigmentadas nos lábios e mucosa oral, pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal (gástricos, duodenais e jejunais) e história familiar de intussuscepção — é a apresentação clássica da síndrome de Peutz-Jeghers, doença autossômica dominante em que os pólipos se distribuem predominantemente no intestino delgado e apresentam risco aumentado de malignização, incluindo a sequência hamartoma-adenoma-carcinoma. As demais alternativas erram ao atribuir herança recessiva, localização palmo-plantar das manchas, ausência de risco oncológico ou mutação no gene APC.
A síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma doença genética rara, de herança autossômica dominante, caracterizada pela tríade: (1) pólipos hamartomatosos gastrointestinais, (2) pigmentação melanótica característica (lábios, mucosa oral, região perioral, mãos e pés) e (3) risco aumentado de neoplasias, tanto gastrointestinais quanto extraintestinais. O gene envolvido é o STK11 (também chamado LKB1), um gene supressor tumoral — e não o APC, que está associado à polipose adenomatosa familiar (PAF).
Os pólipos da SPJ são hamartomas, ou seja, proliferações desorganizadas de tecido maduro nativo do local. Eles se distribuem por todo o trato gastrointestinal, mas têm clara predominância no intestino delgado (jejuno e íleo), seguido por cólon, estômago e duodeno. O quadro clínico típico é de dor abdominal intermitente, suboclusão e intussuscepção intestinal — exatamente o que o paciente do enunciado apresenta, e o que a mãe dele teve, com necessidade de enterectomia.
O risco de malignização é o ponto central. Embora os pólipos sejam hamartomatosos, há evidências de que podem sofrer transformação maligna, e a sequência hamartoma-adenoma-carcinoma é descrita na SPJ. Além disso, a síndrome confere risco aumentado para diversos cânceres: colorretal, gástrico, de intestino delgado, pâncreas, mama, ovário, útero, pulmão e testículo. Por isso, o rastreamento oncológico deve ser precoce e sistemático, iniciando-se na adolescência ou até antes, e NÃO apenas após o aparecimento de sintomas gastrointestinais.
As manchas melanóticas da SPJ são diferentes das de outras síndromes. Elas aparecem tipicamente nos lábios, mucosa oral (bochechas, gengiva, palato), região perioral, e também podem surgir nas mãos e pés (regiões palmo-plantares), mas não são o local predominante. Diferentemente das efélides (sardas) comuns, as manchas da SPJ tendem a persistir na vida adulta, embora possam esmaecer na face com a idade — mas não regridem espontaneamente na adolescência de forma característica.
A herança é autossômica dominante, com penetrância alta, e não recessiva. O risco de neoplasias malignas é significativamente aumentado, e não baixo. A alternativa que resume corretamente a doença é a letra C, que acerta na localização predominante (intestino delgado) e no potencial de transformação maligna pela sequência hamartoma-adenoma-carcinoma.
NÃO CAIA NESSA!
A banca explora a confusão entre as poliposes intestinais. A síndrome de Peutz-Jeghers é hamartomatosa e ligada ao gene STK11; a polipose adenomatosa familiar (PAF) é adenomatosa e ligada ao gene APC. Trocar o gene ou o tipo de pólipo é a armadilha clássica — e é exatamente o que a alternativa E faz.
Síndrome de Peutz-Jeghers
1Herança
Autossômica dominante
Gene STK11 (LKB1)
2Manifestações
Pólipos hamartomatosos
Predomínio no intestino delgado
Potencial de malignização (hamartoma→adenoma→carcinoma)
Manchas melanóticas
Lábios e mucosa oral
Mãos e pés (não predominante)
3Risco oncológico
Aumentado (GI e extra-GI)
Rastreamento precoce e sistemático
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Alternativa A — ❌ Incorreta
A SPJ tem herança autossômica dominante, não recessiva. Além disso, o risco de neoplasias malignas é aumentado, não baixo — a síndrome confere risco elevado para câncer colorretal, gástrico, pancreático, mamário, ovariano, entre outros. A alternativa inverte os dois pilares da doença.
Alternativa B — ❌ Incorreta
As manchas melanóticas da SPJ localizam-se predominantemente nos lábios e na mucosa oral, e não nas regiões palmo-plantares (embora possam aparecer também em mãos e pés). Além disso, elas não regridem espontaneamente na adolescência — tendem a persistir na vida adulta, podendo apenas esmaecer na face. A alternativa troca a localização típica e o comportamento evolutivo.
Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO
Esta é a descrição fiel da SPJ: os pólipos são hamartomatosos, distribuem-se predominantemente no intestino delgado (jejuno e íleo) e apresentam potencial de transformação maligna, com a sequência hamartoma-adenoma-carcinoma sendo reconhecida na síndrome. O enunciado confirma: pólipos gástricos, duodenais e jejunais, com história familiar de intussuscepção — tudo consistente com a SPJ.
Alternativa D — ❌ Incorreta
O rastreamento oncológico na SPJ deve ser precoce e sistemático, iniciando-se na adolescência (ou até antes), justamente porque a incidência de câncer é alta, e não baixa. Esperar o aparecimento de sintomas gastrointestinais para iniciar o rastreamento contraria a conduta recomendada, que visa detectar neoplasias em fase assintomática.
Alternativa E — ❌ Incorreta
As mutações na SPJ ocorrem no gene STK11 (LKB1), e não no gene APC. O APC está associado à polipose adenomatosa familiar (PAF), outra síndrome de polipose intestinal, com pólipos adenomatosos e risco de câncer colorretal. A alternativa confunde as duas síndromes, atribuindo à SPJ a base genética da PAF.