Questão de Medicina — Distúrbios do Desenvolvimento Intelectual — VUNESP 2022
MedicinaDistúrbios do Desenvolvimento Intelectual
- Código
- vu163458
- Banca
- VUNESP
- Órgão
- Pref Guaratinguetá
- Ano
- 2022
- Cargo
- Méd (Guaratinguetá)
Criança de 6 anos de idade com quadro de regressão do desenvolvimento neurológico há 1 ano. Na avaliação neurológica, apresenta ataxia, deficit cognitivo, oftalmoplegia supranuclear vertical. Ao ultrassom abdominal, esplenomegalia e, na ressonância de crânio, atrofia cerebelar. A principal hipótese diagnóstica é:
- ASíndrome de Poretti-Botshauser.
- BDoença de Niemann-Pick tipo C.
- CAtaxia espinocerebelare SCA 2.
- DDeficiência de coenzima Q10.
- EDoença de Gaucher.