Questão de Medicina — Geral — VUNESP 2026
MedicinaGeral
- Código
- vu165554
- Banca
- VUNESP
- Órgão
- UNIFIPA
- Ano
- 2026
- Cargo
- Vest Med ( )
A hexosaminidase A é uma enzima lisossômica composta de duas subunidades. A subunidade , codificada pelo gene HEXA, localizado no cromossomo 15, e a subunidade , codificada pelo gene HEXB, localizado no cromossomo 5. Mutações no gene HEXA estão associadas à deficiência de hexosaminidase A, ao acúmulo de gangliosídeo GM2 e à consequente neurodegeneração progressiva. Trata-se de um distúrbio com padrão de herança autosômica recessiva denominado
- Adoença de Gaucher.
- Bsíndrome de Hurler.
- Cdoença de Tay-Sachs.
- Dsíndrome de Lesch-Nyhan.
- Esíndrome de Maroteaux-Lamy.