Questão de Medicina — Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) — VUNESP 2023
MedicinaDoenças Metabólicas Hereditárias (DMH)
- Código
- vu189317
- Banca
- VUNESP
- Órgão
- Pref GRU
- Ano
- 2023
- Cargo
- Med ( )
Na primeira consulta de puericultura, atende-se um lactente de 10 dias de vida. Foi um recém-nascido a termo e com peso adequado para idade gestacional. A mãe nega qualquer intercorrência gestacional ou neonatal até a alta hospitalar com 72 horas de vida. A mãe relata que a criança está em aleitamento materno exclusivo, que ela apresenta uma boa produção de leite, e o bebê tem uma boa pega no seio. Mas desde a alta o lactente apresenta diversos episódios de vômitos e há 3 dias o bebê encontra-se mais sonolento e ictérico. Ao seu exame clínico, o lactente está prostrado, sonolento, pele pegajosa, pálido e taquicárdico; não há outras alterações no exame. Em comparação com o peso do nascimento, o bebê perdeu 20% do peso. A criança foi levada para a sala de urgência e emergência, foi realizada uma glicemia capilar que demonstrou hipoglicemia (glicose 40mg/dL), e o bebê havia mamado há 20 minutos. Assinale a alternativa que contém uma alteração presente no teste do pezinho ampliado com Tandem que possa justificar o quadro clínico da criança.
- ATirosina (TYR) aumentada e citrulina baixa.
- BGalactose total (GAOS) elevada e galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT) baixa.
- CTirosina (TYR) baixa e citrulina aumentada.
- DGalactose total (GAOS) baixa e galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT) elevada.
- EFenilalanina (PKU) elevada.