Questão de Medicina — Distúrbios do Desenvolvimento Intelectual — VUNESP 2023
MedicinaDistúrbios do Desenvolvimento Intelectual
- Código
- vu189821
- Banca
- VUNESP
- Órgão
- Pref Jundiaí
- Ano
- 2023
- Cargo
- Med ( )
Adolescente do sexo masculino de 14 anos de idade apresenta deficiência intelectual associada a dismorfismos faciais: face alongada, fronte ampla, prognatismo e orelhas proeminentes. Os testículos são aumentados de volume. Apresenta história familiar de irmão e primo materno com quadro semelhante. O exame complementar mais adequado para o diagnóstico é
- Acariótipo com banda G.
- Barray cromossômico.
- Csequenciamento completo do exoma.
- Dteste de metilação da região 15q11-13.
- EPCR para avaliação de expansão CGG no gene FMR1.