Questão de Medicina — Neuropediatria — VUNESP 2023
MedicinaNeuropediatria
- Código
- vu189825
- Banca
- VUNESP
- Órgão
- Pref Jundiaí
- Ano
- 2023
- Cargo
- Med ( )
Lactente de 6 meses de vida se apresenta com grave hipotonia muscular e pobre movimentação dos membros, principalmente em seguimentos proximais. Os reflexos osteotendíneos são abolidos. Em decúbito dorsal, as coxas se mantêm em abdução, o tórax é “em sino” e o padrão de respiração é paradoxal. Fasciculação de língua é presente. Mãe refere que a criança teve desenvolvimento motor adequado até os 3 meses de vida, quando começou a ficar “mais molinha”, perdendo o sustento cefálico que já tinha obtido. O exame complementar mais adequado para confirmação diagnóstica é
- Aeletroneuromiografia.
- Bbiópsia muscular.
- CMLPA para o gene SMN1.
- Dressonância nuclear magnética de crânio.
- Esequenciamento do gene DMD.