Questão de Medicina — Distúrbios do Desenvolvimento Intelectual — VUNESP 2023
MedicinaDistúrbios do Desenvolvimento Intelectual
- Código
- vu190011
- Banca
- VUNESP
- Órgão
- Pref Pindamonhangaba
- Ano
- 2023
- Cargo
- Med (Pref Pinda)
Na investigação etiológica de um paciente com deficiência intelectual, é correto afirmar:
- Ao cariótipo é o exame de escolha na síndrome do X-frágil.
- Bo microarray avalia variantes de nucleotídeo único (SNV).
- Ca pesquisa de erros inatos do metabolismo é a primeira etapa da investigação, pois são as etiologias mais comuns.
- Das técnicas mais recentes de sequenciamento de nova geração são capazes de detectar variação no número de cópias (CNV).
- Eo cariótipo é capaz de avaliar microdeleções ou microduplicações maiores que 50 kb.