Questão de Medicina — Distúrbios do Desenvolvimento Intelectual — VUNESP 2023
MedicinaDistúrbios do Desenvolvimento Intelectual
- Código
- vu190252
- Banca
- VUNESP
- Órgão
- Pref Itapevi
- Ano
- 2023
- Cargo
- Med ( )
Lactente do sexo feminino de 1 ano e 4 meses de idade é trazida à consulta por regressão do desenvolvimento iniciada aos 5 meses de vida. Na avaliação, nota-se microcefalia adquirida, hipotonia global e ausência da comunicação social e verbal. Não adquiriu marcha independente. Presença de estereotipia constante do tipo “esfregar as mãos”, sem uso funcional das mãos. O diagnóstico mais provável é:
- Adoença de Huntington (variante de Westphal).
- Bdistrofia neuroaxonal infantil.
- Clipofuscinose ceroide neuronal.
- Dsíndrome de Rett.
- Egangliosidose GM2.