Questão de Medicina — Neuropatias — VUNESP 2024
MedicinaNeuropatias
- Código
- vu207506
- Banca
- VUNESP
- Órgão
- Pref Peruíbe
- Ano
- 2024
- Cargo
- Med ( )
As neuropatias periféricas compreendem um grupo heterogêneo de distúrbios que afetam o sistema nervoso periférico. Os avanços na neurologia molecular têm proporcionado uma melhor compreensão dos mecanismos subjacentes a essas doenças. Com base nesse conhecimento, qual das seguintes opções descreve corretamente uma associação genética específica e seu respectivo fenótipo clínico em neuropatias hereditárias?
- AA mutação no gene MPZ (Mielina Proteína Zero), associada à Neuropatia Hereditária com Suscetibilidade à Paralisia por Pressão (HNPP), resulta tipicamente em polineuropatia desmielinizante de caráter recorrente e transitório.
- BO alelo patogênico do gene GJB1, codificador da conexina-32, é responsável pela forma axonal dominante da Neuropatia Hereditária Sensitivo-Motora (CMT2).
- CMutação no gene MPZ leva ao desenvolvimento de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (CMT1B), caracterizada por hipertrofia uniforme dos nervos periféricos detectável clinicamente.
- DA presença de mutações missenses no gene MFN2 está relacionada ao fenótipo da Doença de Dejerine- -Sottas, uma neuropatia hipertrófica congênita grave.
- EAlterações no gene SOD1 são conhecidas por causar a forma autossômica recessiva da Ataxia de Friedreich, manifestando-se como degeneração espinocerebelar progressiva com cardiomiopatia associada.