Questão de Biologia — Mutações, Agentes Mutagênicos e Sistemas de Reparo — VUNESP 2025

Mutações pontuais: transição, transversão e os efeitos sobre a proteína

Gabarito: letra C. A sequência correta é: transição (purina por purina ou pirimidina por pirimidina), transversão (purina por pirimidina ou vice-versa), missense (troca de aminoácido), nonsense (códon de parada precoce) e silenciosa (códon sinônimo, mesmo aminoácido). A questão testa a classificação das substituições de bases e os efeitos funcionais das mutações pontuais — conceitos centrais da genética molecular.

As mutações pontuais são alterações em um único par de bases do DNA e podem ser de três tipos: substituições, inserções e deleções. As substituições, por sua vez, dividem-se em transições e transversões. A transição é a troca entre bases da mesma classe química: purina por purina (A↔G) ou pirimidina por pirimidina (C↔T). Já a transversão troca uma purina por uma pirimidina ou vice-versa (A↔C, A↔T, G↔C, G↔T). Como há quatro possibilidades de transição e oito de transversão, as transversões são, em princípio, mais frequentes na natureza, mas as transições são mais comuns em certos contextos, como em mutações espontâneas por tautomerização de bases. A banca explora exatamente essa distinção de classes de bases.

Quando a substituição ocorre em uma região codificante, o efeito depende de como o códon é alterado. A mutação missense (ou de sentido trocado) substitui um aminoácido por outro na proteína — é o caso da anemia falciforme, em que a troca de uma única base no gene da hemoglobina leva à substituição de glutamato por valina. A mutação nonsense (ou sem sentido) transforma um códon de aminoácido em um códon de parada (UAA, UAG ou UGA), interrompendo precocemente a tradução e gerando um polipeptídeo truncado, geralmente não funcional. Já a mutação silenciosa (ou sinônima) altera o códon, mas, devido à redundância do código genético, o mesmo aminoácido é codificado — não há mudança na proteína. É importante não confundir "silenciosa" com "neutra": a silenciosa não altera o aminoácido; a neutra altera o aminoácido, mas sem efeito funcional perceptível.

A pegadinha clássica desta questão é inverter a ordem dos dois primeiros termos (transição/transversão) e trocar os efeitos (missense/nonsense/silenciosa). O candidato que decora os nomes sem entender a lógica das classes de bases e dos códons acaba marcando uma alternativa com a sequência errada. Para acertar, é preciso associar cada termo à sua definição exata: transição = mesma classe; transversão = classes diferentes; missense = troca de aminoácido; nonsense = códon de parada; silenciosa = mesmo aminoácido.

Guarde o par de critérios que separa as alternativas: (1) a classe das bases trocadas decide transição × transversão; (2) o efeito sobre o códon decide missense × nonsense × silenciosa. É exatamente nesses dois eixos que as cinco alternativas se dividem.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A sequência "transição ... transversão ... nonsense ... silenciosa ... missense" inverte os dois últimos efeitos. A terceira lacuna pede a mutação que altera a proteína por substituição de aminoácido — isso é missense, não nonsense. A quarta lacuna pede o códon de parada precoce — isso é nonsense, não silenciosa. A quinta lacuna pede o códon sinônimo — isso é silenciosa, não missense. A alternativa troca os três efeitos entre si.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A sequência "transversão ... transição ... nonsense ... silenciosa ... missense" erra já nas duas primeiras lacunas: inverte transição e transversão. A primeira lacuna descreve substituição de purina por purina ou pirimidina por pirimidina — isso é transição, não transversão. A segunda lacuna descreve purina por pirimidina ou vice-versa — isso é transversão, não transição. Além disso, repete o erro da alternativa A nos três últimos termos.

Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A sequência "transição ... transversão ... missense ... nonsense ... silenciosa" preenche corretamente todas as lacunas. A primeira lacuna: "uma purina é substituída por outra, ou uma pirimidina, por outra" — exatamente a definição de transição. A segunda: "substituição de uma purina por uma pirimidina ou vice-versa" — transversão. A terceira: "modificação da proteína ... substituição de um aminoácido" — missense. A quarta: "códon sinalizador de finalização ... aborta o RNA mensageiro precocemente" — nonsense. A quinta: "códon para um sinônimo ... mesmo aminoácido" — silenciosa.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A sequência "transversão ... transição ... missense ... nonsense ... silenciosa" erra apenas nas duas primeiras lacunas, invertendo transição e transversão. Os três últimos termos estão corretos, mas a inversão inicial já torna a alternativa incorreta.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A sequência "transversão ... transição ... silenciosa ... missense ... nonsense" erra nas duas primeiras lacunas (inverte transição/transversão) e também nos três últimos termos, que aparecem na ordem errada: a terceira lacuna pede missense, mas traz silenciosa; a quarta pede nonsense, mas traz missense; a quinta pede silenciosa, mas traz nonsense.

Gabarito: letra C