GabaritoD — Ligado ao X recessivo.
Gabarito: letra D. O padrão mais provável é a herança ligada ao X recessiva, pois o paciente é do sexo masculino, afetado, e seus pais não são afetados — o que indica que ele recebeu o alelo recessivo de sua mãe, que é heterozigota (portadora). Esse padrão é característico de doenças como hemofilia e daltonismo, em que o gene está localizado na região não homóloga do cromossomo X.
A herança ligada ao sexo refere-se a genes localizados na região não homóloga do cromossomo X, ou seja, que não possuem correspondente no cromossomo Y. Nos homens, que são hemizigóticos (possuem apenas um X), a presença de um único alelo recessivo é suficiente para manifestar a doença, pois não há um alelo dominante no Y que possa "mascarar" o efeito. Nas mulheres, que possuem dois cromossomos X, o alelo recessivo só se manifesta em homozigose (dose dupla).
No caso apresentado, o paciente é do sexo masculino e afetado, enquanto sua mãe, seu pai e sua irmã não são afetados. Para que um homem seja afetado por uma doença recessiva ligada ao X, ele deve herdar o alelo recessivo de sua mãe (já que o pai contribui com o cromossomo Y). A mãe, sendo não afetada, deve ser heterozigota (portadora), carregando um alelo normal e um alelo recessivo. O pai, por ser não afetado, não possui o alelo recessivo em seu cromossomo X (que ele não transmite aos filhos homens). A irmã, sendo não afetada, pode ser homozigota dominante ou heterozigota (portadora), mas não manifesta a doença.
Esse padrão é um clássico da genética médica: a doença "pula gerações" e afeta predominantemente homens, pois as mulheres precisam de duas cópias do alelo recessivo para manifestar a doença, o que é raro. A transmissão ocorre de mãe portadora para filhos homens, e de pai afetado para filhas portadoras (que não manifestam a doença, mas podem transmiti-la).
A pegadinha da banca está em confundir o padrão recessivo ligado ao X com o autossômico recessivo. No autossômico recessivo, a doença também pode aparecer em filhos de pais não afetados, mas afeta igualmente homens e mulheres. No ligado ao X recessivo, há uma clara predominância em homens, e a transmissão é sempre materna para os filhos homens. Além disso, a herança mitocondrial é transmitida exclusivamente pela mãe para todos os filhos, o que não se encaixa no caso, pois o pai não é afetado e a mãe não manifesta a doença.
Guarde a fronteira entre os padrões de herança: a chave para distinguir o ligado ao X recessivo do autossômico recessivo é a predominância em homens e a transmissão materna para filhos homens. É exatamente nessa distinção que as alternativas se dividem.
A herança autossômica recessiva também pode produzir filhos afetados de pais não afetados, mas afeta igualmente homens e mulheres. No caso, o paciente é homem e sua irmã não é afetada, o que não exclui o padrão, mas a predominância em homens e a transmissão materna tornam o ligado ao X recessivo mais provável. Além disso, a doença é rara, o que torna menos provável que ambos os pais sejam heterozigotos (portadores) para um alelo autossômico recessivo.
A herança autossômica dominante exige que pelo menos um dos pais seja afetado, pois o alelo dominante se manifesta em heterozigose. Como ambos os pais são não afetados, esse padrão é excluído. Se o pai fosse afetado, ele transmitiria o alelo dominante para metade dos filhos, independentemente do sexo.
A herança ligada ao X dominante manifesta-se em ambos os sexos, mas com características distintas: homens afetados transmitem a doença para todas as filhas (que recebem o X afetado) e para nenhum filho homem (que recebe o Y). Mulheres afetadas transmitem para metade dos filhos e metade das filhas. No caso, o pai é não afetado, o que exclui a possibilidade de o paciente ter herdado o alelo dominante do pai. Além disso, a mãe não é afetada, o que tornaria improvável a transmissão de um alelo dominante para o filho.
A herança ligada ao X recessiva é o padrão mais provável. O paciente (homem) é afetado, mas seus pais não são. Isso indica que ele herdou o alelo recessivo de sua mãe, que é portadora (heterozigota). O pai, por ser não afetado, não possui o alelo recessivo em seu cromossomo X (que ele não transmite aos filhos homens). A irmã, sendo não afetada, pode ser homozigota dominante ou portadora, mas não manifesta a doença. Esse padrão é típico de doenças como hemofilia e daltonismo.
A herança mitocondrial é transmitida exclusivamente pela mãe para todos os filhos (homens e mulheres), pois as mitocôndrias são herdadas do óvulo materno. No caso, a mãe é não afetada, o que exclui a possibilidade de transmissão mitocondrial. Além disso, a herança mitocondrial não apresenta o padrão de predominância em homens observado no caso.
Gabarito: letra D — o padrão de herança mais provável é o ligado ao X recessivo, pois o paciente é homem, afetado, e seus pais não são afetados, indicando que ele herdou o alelo recessivo de sua mãe portadora.
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