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Questão de Medicina — Nefrologia Pediátrica — VUNESP 2025

MedicinaNefrologia Pediátrica
Código
vu219890
Banca
VUNESP
Órgão
HCFAMEMA
Ano
2025
Cargo
Med I (HC-FAMEMA)

Observe o quadro a seguir que apresenta manifestações clínicas e exames complementares de uma criança:

Manifestações Clínicas

Achados de Exame Físico e Exames Complementares

Poliúria

Normotenso

Polidipsia

Hepatomegalia

Retardo do crescimento

Hipocalemia

Fraqueza muscular

Hiponatremia

Febre de origem

Acidose metabólica

indeterminada

Hipofosfatemia

Episódios recorrentes de desidratação

Hiperfosfatúria

Queixas oftalmológicas:

Hipercalciúria

fotofobia, lacrimejamento

Alteração da função renal Hipotireoidismo

 

Mutação no gene CTNS

Com base nas manifestações clínicas e exames complementares listados no quadro apresentado, qual a provável doença?

  1. ASíndrome de Dent.
  2. BSíndrome de Gitelman.
  3. CSíndrome de Bartter.
  4. DDoença de Hartnup.
  5. ECistinose.
Revelar gabarito e comentário

GabaritoE — Cistinose.

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