Questão de Medicina — Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) — VUNESP 2025

É um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósito. De herança autossômica recessiva, resultante da deficiência da beta-glicosidase ácida ou beta-glicocerebrosidase, que leva ao acúmulo de glicolipídios nos macrófagos principalmente em baço, fígado, medula óssea e pulmão. As manifestações clínicas ou fenotípicas vão depender do grau de deficiência da enzima, existindo três tipos. A do tipo I, forma não neuropática, afeta crianças e adultos com hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, leucopenia e lesões ósseas.   Imagem 1 – Aspirado de medula   Imagem 2 – Biópsia de medula (Arquivo pessoal; imagens usadas com autorização)   Tal descrição e imagens correspondem ao observado na

1. Adoença de Niemann-Pick.
2. Bdoença de Gaucher.
3. Cdoença de Pompe.
4. Ddoença de Tay-Sacks.
5. Ehistiocitose “sea blue”.