Questão de Medicina — Ginecologia e Obstetrícia — FGV 2025

Mola hidatiforme e triploidia: diagnóstico citogenético

Gabarito: letra B. O quadro descrito — gestação tópica com feto malformado, placenta espessada com múltiplas imagens anecoicas (aspecto de "tempestade de neve") e beta-HCG extremamente elevado (500.000 mUI/mL) — é a apresentação clássica da mola hidatiforme parcial, cuja base citogenética é a triploidia (69 cromossomos). A associação entre mola parcial e triploidia é um conceito consolidado em ginecologia e obstetrícia, e é exatamente o que a alternativa B espelha.

A mola hidatiforme é uma doença trofoblástica gestacional caracterizada pela proliferação anormal do trofoblasto. Ela se divide em dois tipos principais: a mola completa e a mola parcial. A mola completa resulta da fertilização de um óvulo vazio (sem material genético materno) por um espermatozoide que se duplica, resultando em cariótipo 46,XX (ou, raramente, 46,XY) — todo o genoma é de origem paterna. Já a mola parcial resulta da fertilização de um óvulo normal por dois espermatozoides, gerando um cariótipo triploide (69 cromossomos), com material genético materno e paterno. É por isso que a mola parcial está associada à triploidia, enquanto a mola completa tem cariótipo diploide.

Na prática clínica, a distinção entre os dois tipos é fundamental, pois o risco de malignização (corioncarcinoma) é maior na mola completa. A mola parcial, embora também possa evoluir para doença trofoblástica persistente, tem menor potencial maligno. O diagnóstico é feito pela ultrassonografia (que mostra a placenta espessada com múltiplas imagens anecoicas, o chamado "aspecto em tempestade de neve") e pela dosagem de beta-HCG, que costuma estar muito elevada, como no caso da paciente (500.000 mUI/mL). A presença de feto com malformações é um achado típico da mola parcial, pois na mola completa geralmente não há feto viável.

A banca explora aqui a associação automática entre "beta-HCG muito alto" e "mola hidatiforme", mas o detalhe decisivo é a presença de feto com malformações. Na mola completa, não há feto; na mola parcial, o feto pode estar presente, mas é inviável e frequentemente apresenta malformações. Esse achado, somado à placenta espessada com imagens anecoicas, aponta diretamente para a mola parcial e, consequentemente, para a triploidia. Guarde essa distinção: mola completa = 46,XX/XY (diploide) e sem feto; mola parcial = 69 (triploide) e com feto malformado — é exatamente nela que as alternativas se dividem.

Alternativa A — ❌ Incorreta

Afirma que o cariótipo será normal (46,XX ou 46,XY). Isso contraria a fisiopatologia da mola hidatiforme parcial, que é uma doença trofoblástica gestacional com base citogenética anômala. A presença de feto malformado, placenta espessada com imagens anecoicas e beta-HCG de 500.000 mUI/mL é incompatível com um cariótipo normal. A mola parcial é, por definição, uma gestação anormal com cariótipo triploide.

Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A triploidia (69 cromossomos) é o cariótipo característico da mola hidatiforme parcial. A fertilização de um óvulo por dois espermatozoides gera um zigoto triploide, que se desenvolve como mola parcial, com feto malformado e placenta espessada com múltiplas imagens anecoicas. O beta-HCG extremamente elevado (500.000 mUI/mL) é um marcador típico da doença trofoblástica gestacional, reforçando o diagnóstico. A alternativa está correta ao associar o quadro clínico à triploidia.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down) é uma aneuploidia autossômica que pode causar malformações fetais, mas não está associada à placenta espessada com múltiplas imagens anecoicas nem a níveis tão elevados de beta-HCG. O quadro descrito é de doença trofoblástica gestacional, não de uma trissomia simples. A trissomia 21 não explica o aspecto ultrassonográfico da placenta nem o beta-HCG de 500.000 mUI/mL.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A monossomia do cromossomo X (síndrome de Turner, 45,X) é uma aneuploidia dos cromossomos sexuais que pode cursar com malformações fetais, mas não se manifesta com placenta espessada e múltiplas imagens anecoicas, nem com beta-HCG extremamente elevado. A síndrome de Turner não é uma doença trofoblástica gestacional e não explica o quadro ultrassonográfico descrito.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) é uma aneuploidia autossômica grave que causa múltiplas malformações fetais, mas, assim como a trissomia 21, não está associada à placenta espessada com imagens anecoicas nem a níveis tão altos de beta-HCG. O quadro é de mola hidatiforme parcial, cuja base citogenética é a triploidia, não uma trissomia simples.

Gabarito: letra B — triploidia.