Amenorreia primária: síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)
Gabarito: letra B. O quadro — menina de 16 anos com amenorreia primária, caracteres sexuais secundários normais, vagina curta em fundo cego, útero hipoplásico e ovários normais com cariótipo 46,XX — é a apresentação clássica da síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), e a conduta adequada é a neovaginoplastia para correção funcional da agenesia vaginal. A base do diagnóstico está na tríade: fenótipo feminino normal, ausência de útero funcional e ovários preservados, o que afasta causas endócrinas e genéticas.
A amenorreia primária é definida como a ausência de menarca até os 15 anos na presença de desenvolvimento puberal normal, ou até os 13 anos na ausência de caracteres sexuais secundários. No caso, a paciente desenvolveu caracteres sexuais secundários aos 12 anos e, aos 16, ainda não menstruou — o que configura o quadro. A investigação deve distinguir as causas por compartimentos: útero/vagina (obstrução ou agenesia), ovários (falência gonadal) e eixo hipotálamo-hipófise (distúrbios endócrinos).
Na MRKH, há agenesia ou hipoplasia do útero e da porção superior da vagina, com ovários funcionantes e cariótipo feminino normal (46,XX). Por isso, os caracteres sexuais secundários se desenvolvem normalmente (estrogênio ovariano presente), mas não há menstruação por ausência de endométrio funcional. O diagnóstico é confirmado por ultrassonografia ou ressonância magnética, que mostram útero ausente ou rudimentar e ovários normais.
A conduta na MRKH é cirúrgica ou não cirúrgica para criar uma neovagina funcional, permitindo atividade sexual. A neovaginoplastia (ou dilatação progressiva, método de Frank) é o tratamento de escolha. Não há indicação de exérese gonadal (ovários são normais e funcionantes), nem de histerectomia (não há útero a remover), nem de reposição hormonal (a paciente produz estrogênio e progesterona normalmente).
A distinção crucial é com a síndrome de insensibilidade androgênica (SIA): nesta, o cariótipo é 46,XY, há testículos (geralmente intra-abdominais) e ausência de útero, mas o fenótipo é feminino. Na SIA, a conduta inclui gonadectomia após a puberdade pelo risco de malignização. Na MRKH, os ovários são funcionantes e não há risco aumentado de neoplasia, portanto não se indica exérese.
A pegadinha da banca está em associar a ausência de útero com necessidade de reposição hormonal ou com risco gonadal — o que só se aplica à SIA. Na MRKH, a função ovariana é normal, e o único problema é a ausência de canal vaginal funcional.
Alternativa A — ❌ Incorreta
A exérese cirúrgica das gônadas é indicada na síndrome de insensibilidade androgênica (cariótipo 46,XY, gônadas disgenéticas com risco de malignização), não na MRKH. Aqui os ovários são normais e funcionantes, sem risco aumentado de neoplasia — retirá-los seria mutilante e desnecessário.
Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A neovaginoplastia é o tratamento de escolha na MRKH para criar um canal vaginal funcional, permitindo atividade sexual. Como a paciente tem ovários normais e produção hormonal endógena, não há necessidade de reposição hormonal. O procedimento pode ser cirúrgico (técnica de McIndoe, Vecchietti) ou não cirúrgico (dilatação progressiva), e deve ser individualizado conforme a anatomia e a preferência da paciente.
Alternativa C — ❌ Incorreta
A histerectomia total não se aplica, pois na MRKH o útero é ausente ou rudimentar — não há órgão a ser removido. A cirurgia visa criar a neovagina, não remover estruturas.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A reposição com estrogênio e progesterona seria indicada em casos de insuficiência ovariana (ex.: disgenesia gonadal, menopausa precoce), em que há deficiência hormonal. Na MRKH, os ovários funcionam normalmente e a paciente já produz seus próprios hormônios — a reposição seria supérflua e não trataria a causa da amenorreia.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A reposição apenas com estrogênio também não se justifica, pelo mesmo motivo: a função ovariana está preservada. Além disso, em mulheres com útero presente, a reposição isolada com estrogênio aumentaria o risco de hiperplasia endometrial — mas aqui nem há útero funcional.
Gabarito: letra B