Paciente de 26 anos apresenta nictalopia e baixa da acuidade visual. Ao exame, observam-se áreas de atrofia coriorretiniana em periferia da retina com comprometimento do epitélio pigmentar da retina e da coriocapilar. A tomografia de coerência óptica revela a presença de edema macular cistoide. Pela imagem retiniana, pode-se suspeitar de atrofia girata da coroide.Dentre os genes descritos abaixo, o responsável pela atrofia girata da coroide é:
A10q26 (ornitina aminotransferase);
B1p34 (colágeno tipo VIII);
C7q22 (opsina azul);
D3q21 (rodopsina);
E1q25 (miocilina).
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GabaritoA — 10q26 (ornitina aminotransferase);
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Atrofia girata da coroide: genética e quadro clínico
Gabarito: letra A. A atrofia girata da coroide é uma distrofia retiniana hereditária autossômica recessiva causada por mutações no gene da ornitina aminotransferase (OAT), localizado no cromossomo 10q26 — exatamente o que a alternativa A descreve. As demais alternativas associam genes a outras doenças oculares (colágeno tipo VIII à síndrome de Stickler, opsina azul a tritanopia, rodopsina à retinose pigmentar e miocilina ao glaucoma).
A atrofia girata da coroide é uma doença degenerativa da retina e da coroide, de herança autossômica recessiva, caracterizada por áreas bem delimitadas de atrofia coriorretiniana que começam na periferia média e progridem de forma confluente, poupando inicialmente a mácula. O defeito genético está na enzima ornitina aminotransferase, que converte a ornitina em pirrolina-5-carboxilato; sua deficiência leva ao acúmulo de ornitina no plasma e nos tecidos, com níveis plasmáticos tipicamente 10 a 20 vezes acima do normal. Esse acúmulo é tóxico para o epitélio pigmentar da retina (EPR) e para a coriocapilar, explicando o padrão de atrofia observado.
O quadro clínico clássico inclui nictalopia (cegueira noturna) na infância ou adolescência, seguida de baixa progressiva da acuidade visual, com aparecimento de miopia e catarata precoce. Ao exame de fundo de olho, observam-se áreas de atrofia coriorretiniana em periferia, com comprometimento do EPR e da coriocapilar, que podem coalescer e formar um padrão "girato" (em forma de circunvoluções). A tomografia de coerência óptica (OCT) frequentemente revela edema macular cistoide, como no caso do enunciado, além de afinamento coriorretiniano. O diagnóstico é confirmado pela dosagem de ornitina plasmática elevada e pelo teste genético.
O tratamento baseia-se na restrição dietética de arginina (precursora da ornitina) e na suplementação de vitamina B6 (piridoxina), que atua como cofator da enzima em alguns pacientes responsivos. O acompanhamento oftalmológico regular é essencial para o manejo das complicações, como edema macular e catarata.
A banca explora a associação entre distrofias retinianas e genes específicos, exigindo do candidato o conhecimento da correlação genótipo-fenótipo. A pegadinha está em trocar o gene da atrofia girata (OAT, 10q26) por genes de outras doenças — como a rodopsina (3q21), que é a causa mais comum de retinose pigmentar autossômica dominante, e a miocilina (1q25), associada ao glaucoma primário de ângulo aberto. Guarde a tríade: atrofia girata → ornitina aminotransferase → 10q26.
Atrofia girata da coroide: Gene: OAT (ornitina aminotransferase) (Cromossomo 10q26, Herança autossômica recessiva, Acúmulo de ornitina); Quadro clínico (Nictalopia, Baixa acuidade visual, Miopia e catarata precoces, Edema macular cistoide (OCT)); Diagnóstico (Ornitina plasmática elevada, Teste genético); Tratamento (Restrição de arginina, Vitamina B6 (piridoxina))
Alternativa A — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A alternativa A está correta porque o gene da ornitina aminotransferase (OAT) está localizado no cromossomo 10q26 e é o responsável pela atrofia girata da coroide. A deficiência dessa enzima leva ao acúmulo de ornitina, que causa a degeneração progressiva do EPR e da coriocapilar, manifestando-se com nictalopia, baixa visual e as áreas de atrofia periférica descritas no enunciado.
Alternativa B — ❌ Incorreta
A alternativa B está incorreta porque o gene do colágeno tipo VIII (COL8A1/COL8A2), localizado em 1p34, está associado à distrofia corneana endotelial de Fuchs e à síndrome de Stickler, não à atrofia girata da coroide. A banca troca o gene de uma doença corneana por uma doença coriorretiniana.
Alternativa C — ❌ Incorreta
A alternativa C está incorreta porque o gene da opsina azul (OPN1SW), localizado em 7q22, está relacionado à tritanopia (deficiência na visão de azul), um tipo de daltonismo, e não à atrofia girata. A confusão aqui é associar um gene de fotopigmento a uma distrofia coriorretiniana.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A alternativa D está incorreta porque o gene da rodopsina (RHO), localizado em 3q21, é a causa mais comum de retinose pigmentar autossômica dominante, não de atrofia girata. Embora ambas sejam distrofias retinianas com nictalopia, a atrofia girata tem padrão de herança recessiva e é causada pela OAT.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A alternativa E está incorreta porque o gene da miocilina (MYOC), localizado em 1q25, está associado ao glaucoma primário de ângulo aberto, uma neuropatia óptica, e não a uma distrofia coriorretiniana. A banca troca o gene de uma doença do nervo óptico por uma doença da retina/coroide.
PEGA ESSA DICA!
Para questões de genética oftalmológica, monte uma tabela mental com as principais correlações: atrofia girata → OAT (10q26), retinose pigmentar → rodopsina (3q21), glaucoma → miocilina (1q25), distrofia corneana de Fuchs → colágeno VIII (1p34). Assim, você elimina os distratores rapidamente.