Paciente com baixa estatura, bradidactilia, miopia consequente de microesferofaquia apresenta diagnóstico de síndrome de Weill-Marchesani.A microesferofaquia, condição bilateral nessa síndrome, decorre da:
Aalteração na cápsula anterior do cristalino;
Balteração na sutura anterior do cristalino;
Calteração na zônula do cristalino;
Dopacificação polar do cristalino;
Ecoloboma do cristalino.
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GabaritoC — alteração na zônula do cristalino;
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Síndrome de Weill-Marchesani e microesferofaquia
Gabarito: letra C. A microesferofaquia — cristalino pequeno e esférico, condição bilateral típica da síndrome de Weill-Marchesani — decorre de alteração na zônula do cristalino, estrutura responsável por suspender o cristalino. O enfraquecimento ou a frouxidão zonular permite que o cristalino assuma forma mais esférica e pode levar à sua subluxação ou luxação. As demais alternativas descrevem outras afecções do cristalino (cápsula, sutura, opacificação polar e coloboma) que não explicam a microesferofaquia.
A síndrome de Weill-Marchesani é uma doença do tecido conjuntivo, geralmente de herança autossômica recessiva (há formas dominantes), caracterizada por baixa estatura, braquidactilia (dedos curtos), rigidez articular e alterações oculares. A principal alteração ocular é justamente a microesferofaquia: o cristalino é menor que o normal (microfaquia) e assume formato esférico (esferofaquia), em vez do formato lenticular achatado habitual. Essa morfologia anômala ocorre porque a zônula — o conjunto de fibras que liga o cristalino ao corpo ciliar e o mantém esticado e achatado — está frouxa, alongada ou anormalmente estruturada. Sem a tensão zonular adequada, o cristalino "relaxa" e adquire a forma esférica.
A zônula é composta por fibras de tecido conjuntivo (fibrilina e outras proteínas) que se inserem na cápsula do cristalino, próximo ao equador. Na síndrome de Weill-Marchesani, há mutações em genes que codificam proteínas da matriz extracelular (como FBN1, ADAMTS10, ADAMTS17, LTBP2), levando à fragilidade e à frouxidão zonular. Isso explica por que o cristalino fica esférico e por que há risco de luxação anterior ou posterior do cristalino, que pode causar glaucoma agudo por bloqueio pupilar. A miopia observada nesses pacientes é consequência do aumento do poder refrativo do cristalino esférico (mais curvo), e não de alteração axial do globo ocular.
Na prática clínica, o diagnóstico é feito pelo exame de lâmpada de fenda, que evidencia o cristalino pequeno e esférico, frequentemente com subluxação (deslocamento parcial). A biometria ultrassônica confirma o diâmetro reduzido do cristalino. O tratamento envolve correção óptica da miopia e, nos casos de luxação ou glaucoma, pode ser necessária a cirurgia (facetectomia/lensectomia). É importante diferenciar a microesferofaquia da síndrome de Marfan, na qual também há alteração zonular, mas com cristalino geralmente maior e luxação superior; na Weill-Marchesani, a luxação costuma ser inferior e o cristalino é menor.
A banca explora a confusão entre as estruturas do cristalino: cápsula, sutura, zônula, córtex e núcleo. A microesferofaquia é um problema de suspensão (zônula), não de formação da cápsula ou das suturas, nem de transparência (opacificação) ou de desenvolvimento (coloboma). Guarde essa distinção: é exatamente nela que as alternativas se dividem.
Microesferofaquia (cristalino pequeno e esférico)
1Causa: alteração na zônula
Frouxidão/fragilidade zonular
Cristalino "relaxa" e fica esférico
Risco de subluxação/luxação
2Síndrome de Weill-Marchesani
Baixa estatura
Braquidactilia
Miopia (cristalino mais curvo)
3Distinções (não explicam a forma)
Cápsula → catarata capsular
Sutura → catarata sutural congênita
Opacificação polar → catarata polar
Coloboma → malformação (entalhe)
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Alternativa A — ❌ Incorreta
A cápsula do cristalino é a membrana basal que envolve o cristalino. Alterações capsulares podem causar catarata capsular ou opacidades, mas não microesferofaquia. A forma esférica do cristalino não decorre de defeito capsular, e sim da falta de tração zonular.
Alternativa B — ❌ Incorreta
As suturas do cristalino são as linhas de encontro das fibras do cristalino embrionário e fetal, visíveis como estruturas em forma de Y ou estrela. Alterações nas suturas podem estar associadas a certas cataratas congênitas, mas não à microesferofaquia. A sutura não tem papel na manutenção da forma achatada do cristalino.
Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A zônula (ou zônula de Zinn) é o conjunto de fibras que suspende o cristalino, ligando-o ao corpo ciliar. Na síndrome de Weill-Marchesani, a frouxidão ou fragilidade zonular permite que o cristalino assuma forma esférica (microesferofaquia) e pode levar à subluxação ou luxação. É a alteração na zônula que explica diretamente a morfologia anômala do cristalino.
Alternativa D — ❌ Incorreta
Opacificação polar do cristalino refere-se à catarata polar (anterior ou posterior), uma opacidade localizada no polo do cristalino. Não tem relação com o tamanho ou a forma do cristalino. A microesferofaquia não é uma opacidade, mas uma alteração morfológica.
Alternativa E — ❌ Incorreta
Coloboma do cristalino é uma malformação congênita rara em que há uma incisura ou entalhe no cristalino, geralmente associada a coloboma de íris, coroide ou retina. Não se confunde com microesferofaquia, que é a redução do diâmetro com esfericidade do cristalino.
NÃO CAIA NESSA!
A banca troca a causa da microesferofaquia: em vez da zônula (estrutura de suspensão), oferece alterações na cápsula, sutura, opacificação ou coloboma — todas afecções reais do cristalino, mas que não explicam a forma esférica. O candidato que decora apenas "microesferofaquia = cristalino pequeno e esférico" sem saber o mecanismo (frouxidão zonular) cai na armadilha. Lembre-se: a forma do cristalino depende da tensão da zônula; sem ela, o cristalino "relaxa" e fica esférico. 💪
PEGA ESSA DICA!
Para questões de oftalmologia sobre síndromes com alteração do cristalino, monte um quadro mental: zônula → forma e posição (microesferofaquia, luxação, ectopia lentis); cápsula → catarata capsular, pseudoexfoliação; suturas → catarata sutural congênita; córtex/núcleo → catarata cortical/nuclear; desenvolvimento → coloboma. Assim, você identifica rapidamente qual estrutura está sendo cobrada.