Questão de Biologia — Herança ligada ao sexo — FGV 2025

Análise do Cariótipo e Genética Humana

Gabarito: letra D. O idiograma apresentado revela um cariótipo com 47 cromossomos, especificamente com a presença de três cromossomos X (XXX), caracterizando a síndrome do triplo X. Em células de indivíduos com múltiplos cromossomos X, ocorre a inativação de cromossomos X excedentes, que se condensam na periferia do núcleo formando o corpúsculo de Barr; assim, um indivíduo XXX possui dois corpúsculos de Barr em suas células somáticas.

O cariótipo humano normal possui 46 cromossomos (46, XX para mulheres e 46, XY para homens). A imagem fornecida mostra claramente 22 pares de autossomos e, na posição dos cromossomos sexuais, a presença de três cromossomos X. A inativação do cromossomo X (hipótese de Lyon) dita que, em células com mais de um cromossomo X, apenas um permanece ativo, enquanto os demais são inativados e visíveis como corpúsculos de Barr ($n - 1$, onde $n$ é o número de cromossomos X).

Alternativa A — ❌ Incorreta

A hipertricose auricular é uma característica frequentemente associada a genes com efeito limitado ao sexo ou, historicamente, a genes holândricos (no cromossomo Y). O indivíduo do cariótipo é XXX, portanto, não possui cromossomo Y.

Alternativa B — ❌ Incorreta

Um cariótipo 46, X descreve a síndrome de Turner (monossomia do X), onde o indivíduo possui apenas um cromossomo X e, consequentemente, zero corpúsculos de Barr. O cariótipo da imagem é 47, XXX.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A síndrome de Turner é caracterizada pelo cariótipo 45, X. Como mencionado, esses indivíduos não apresentam corpúsculos de Barr, pois possuem apenas um cromossomo X ativo.

Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO

Como o indivíduo possui três cromossomos X, a regra de inativação determina que $3 - 1 = 2$ cromossomos X serão inativados. Cada X inativado corresponde a um corpúsculo de Barr, totalizando dois corpúsculos.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A síndrome de Klinefelter é caracterizada pelo cariótipo 47, XXY. Nesses indivíduos, há apenas um cromossomo X inativado, resultando em apenas um corpúsculo de Barr.

Gabarito: letra D