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Questão de Biomedicina - Análises Clínicas — Genética e Reprodução Humana — CEPS-UFPA 2021

Biomedicina - Análises ClínicasGenética e Reprodução Humana
Código
gp023839
Banca
CEPS-UFPA
Órgão
UFPA
Ano
2021
Cargo
CEPS - - Residência Multiprofissional - Biomedicina
O câncer de mama e ovariano hereditário (CMOH) acomete mais indivíduos que qualquer outrasíndrome cancerosa hereditária. É correto afirmar que
  1. Ao CMOH pode ser causado por mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 presentes na linhagemsomática, oncogênes relacionados com proliferação celular.
  2. Bas mutações causadoras de CMOH, principalmente mutações estruturais ou sem sentido (nonsense)que causam truncamento de proteína, estão distribuídas amplamente em TP53.
  3. Co CMOH é um distúrbio autossômico recessivo e os parentes de primeiro grau de portadores damutação correm o risco pequeno (2%) de ter a mesma mutação.
  4. Da história pessoal de câncer ovariano ou de mama em idade jovem em mulheres e/ou por uma históriafamiliar desses cânceres nas linhagens paterna ou materna é irrelevante para o risco dedesenvolvimento de CMOH.
  5. Eembora a presença de mutações estabelecidas permita uma abordagem direcionada para aidentificação da mutação em judeus asquenazes, é necessário o sequenciamento de todos os genesou o uso de técnicas de varredura gênica para detectar a mutação na população geral heterogênea.
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GabaritoE — embora a presença de mutações estabelecidas permita uma abordagem direcionada para a identificação da mutação em judeus asquenazes, é necessário o sequenciamento de todos os genes ou o uso de técnicas de varredura gênica para detectar a mutação na população geral heterogênea.

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