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Questão de Medicina — Doenças genéticas e do desenvolvimento que afetam a pele — INSTITUTO AOCP 2022

MedicinaDoenças genéticas e do desenvolvimento que afetam a pele
Código
qa353605
Banca
INSTITUTO AOCP
Órgão
PM ES
Ano
2022
Cargo
Of ( )

A respeito do pseudoxantoma elástico (PXE), assinale a alternativa correta.

  1. AO pseudoxantoma elástico, de herança autossômico-recessiva, inicia no segundo ano de vida.
  2. BAcomete mais homens do que mulheres (2H:1M) e é mais branda nas mulheres.
  3. CÉ caracterizado por calcificação do tecido elástico na pele e apresenta pápulas amareladas agrupadas em placas simétricas em cervical ou flexuras, olhos com estrias anginoides na retina ou degeneração macular e sistema cardiovascular com calcificação da lâmina elástica interna das artérias de pequeno calibre.
  4. DO defeito no gene ABCC6 leva ao acúmulo de cálcio nos tecidos. No entanto 20% dos pacientes com betatalassemia apresentam fenótipo semelhante ao PXE, mas sem defeito no gene ABCC6.
  5. EO tratamento para o PXE consiste em ácido acetil salicílico e anti-inflamatórios não hormonais, controle oftalmológico e cardiológico.
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GabaritoD — O defeito no gene ABCC6 leva ao acúmulo de cálcio nos tecidos. No entanto 20% dos pacientes com betatalassemia apresentam fenótipo semelhante ao PXE, mas sem defeito no gene ABCC6.

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