GabaritoB — Dor abdominal intensa.
Gabarito: letra B. Na porfiria aguda intermitente (PAI), a dor abdominal intensa é o sintoma mais comum e característico das crises agudas — presente em cerca de 85–95% dos casos —, enquanto fotossensibilidade, fraqueza muscular, hipertensão e convulsões são manifestações possíveis, porém menos específicas ou menos frequentes. O reconhecimento desse padrão clínico é essencial, pois a PAI é uma doença rara e subdiagnosticada, e a dor abdominal aguda costuma levar a investigações cirúrgicas desnecessárias.
A porfiria aguda intermitente é uma doença metabólica hereditária causada pela deficiência da enzima porfobilinogênio deaminase (PBG deaminase), que participa da síntese do heme. Essa deficiência leva ao acúmulo de precursores tóxicos — ácido delta-aminolevulínico (ALA) e porfobilinogênio (PBG) —, que desencadeiam as crises agudas. O quadro clássico é a tríade: dor abdominal intensa, sintomas neuropsiquiátricos e urina escura (que escurece à exposição à luz). A dor abdominal é tipicamente difusa, sem sinais de irritação peritoneal ao exame físico — um contraste importante com as causas cirúrgicas de abdome agudo, o que muitas vezes leva a atraso diagnóstico.
Além da dor, as crises podem cursar com náuseas, vômitos, constipação, taquicardia, hipertensão, hiponatremia, fraqueza muscular proximal, convulsões e alterações psiquiátricas. A fotossensibilidade, por sua vez, é característica das porfirias cutâneas (como porfiria cutânea tardia e protoporfiria eritropoiética), e não da forma aguda intermitente — embora possa ocorrer em outras porfirias agudas, como a variegata e a coproporfiria hereditária. Essa distinção é crucial para a prova: a banca explora exatamente a confusão entre os tipos de porfiria.
O diagnóstico é confirmado pela dosagem de PBG e ALA na urina (testes de primeira linha), preferencialmente durante a crise, com amostra refrigerada e protegida da luz. O tratamento das crises inclui suspensão de fatores desencadeantes (medicamentos, jejum, estresse), administração de glicose e, nos casos graves, hemina. O conhecimento desse perfil clínico é o que permite ao médico suspeitar da doença diante de um paciente com dor abdominal de causa não esclarecida.
A pegadinha desta questão está em associar a porfiria aguda intermitente à fotossensibilidade — um erro comum, pois a palavra "porfiria" remete a problemas de pele. Mas a PAI é uma porfiria hepática aguda, sem manifestações cutâneas típicas; a fotossensibilidade é marca das porfirias cutâneas. Guarde essa fronteira: porfiria aguda → dor abdominal; porfiria cutânea → fotossensibilidade.
A fotossensibilidade é típica das porfirias cutâneas (porfiria cutânea tardia, protoporfiria eritropoiética, porfiria variegata e coproporfiria hereditária), não da porfiria aguda intermitente. Na PAI, a pele não é afetada de forma característica; o quadro é visceral e neurológico. A banca troca o sintoma de um tipo de porfiria pelo outro.
A dor abdominal intensa é o sintoma mais comum e o principal motivo de procura ao serviço de emergência nas crises de porfiria aguda intermitente. Ela é difusa, inespecífica e refratária a analgésicos comuns, e o exame físico abdominal costuma ser normal — o que ajuda a diferenciar de causas cirúrgicas. É o sintoma que define o quadro agudo.
A fraqueza muscular proximal é uma manifestação neurológica que pode ocorrer nas crises graves, mas não é o sintoma principal nem o mais comum. Ela aparece em uma minoria dos pacientes e geralmente em crises mais prolongadas ou recorrentes. A dor abdominal é o sintoma dominante.
A hipertensão arterial pode estar presente durante as crises (devido à disfunção autonômica), mas é um achado inespecífico e não é o sintoma principal. Muitos pacientes com PAI são normotensos entre as crises, e a hipertensão isolada não sugere o diagnóstico.
As convulsões podem ocorrer em crises graves, frequentemente associadas à hiponatremia (outra complicação comum), mas não são o sintoma mais característico. A dor abdominal é o sintoma que domina o quadro clínico e que leva o paciente a buscar atendimento.
Gabarito: letra B — a dor abdominal intensa é o principal sintoma da porfiria aguda intermitente.
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