GabaritoB — Fenilcetonúria.
Gabarito: letra B. A fenilcetonúria é o distúrbio do metabolismo dos aminoácidos causado pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, que impede a conversão de fenilalanina em tirosina, levando ao acúmulo de fenilalanina no sangue (hiperfenilalaninemia). As demais alternativas correspondem a outros erros inatos do metabolismo, com enzimas e acúmulos distintos.
A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva, causado por mutações no gene PAH, que codifica a enzima hepática fenilalanina hidroxilase (FAH). Essa enzima converte o aminoácido essencial fenilalanina em tirosina. Quando há deficiência da FAH, a fenilalanina se acumula no sangue e no líquor, sendo neurotóxica em excesso. O diagnóstico precoce, por meio da triagem neonatal (teste do pezinho), é essencial, pois o tratamento dietético com restrição de fenilalanina previne a deficiência intelectual irreversível.
A banca explora a confusão entre os diversos erros inatos do metabolismo de aminoácidos, que compartilham características como herança genética e acúmulo de metabólitos, mas diferem na enzima deficiente e na substância acumulada. Para acertar, é preciso associar cada doença à sua enzima e ao seu substrato específico.
Doença | Enzima deficiente | Metabólito acumulado |
|---|---|---|
Fenilcetonúria | Fenilalanina hidroxilase | Fenilalanina |
Alcaptonúria | Ácido homogentísico oxidase | Ácido homogentísico |
Tirosinemia | Fumarylacetoacetato hidrolase (tipo I) | Tirosina e metabólitos |
Acidúria glutárica tipo I | Glutaril-CoA desidrogenase | Ácido glutárico |
Homocistinúria | Cistationina β-sintase | Homocisteína |
A pegadinha está em reconhecer que a fenilcetonúria é o erro inato mais frequente do metabolismo dos aminoácidos e que o acúmulo de fenilalanina é a marca registrada da doença. As outras opções, embora também sejam erros inatos, apresentam enzimas e substratos diferentes, o que as torna incorretas para o enunciado.
A alcaptonúria é causada pela deficiência da enzima ácido homogentísico oxidase, levando ao acúmulo de ácido homogentísico, que se deposita nos tecidos (ocronose) e é excretado na urina, escurecendo-a. Não há acúmulo de fenilalanina, portanto não corresponde ao enunciado.
A fenilcetonúria é exatamente o distúrbio descrito: deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, que converte fenilalanina em tirosina, resultando em acúmulo de fenilalanina no sangue. É o erro inato do metabolismo de aminoácidos mais frequente e o tratamento dietético precoce previne a deficiência intelectual.
A tirosinemia é um grupo de doenças causadas por deficiências enzimáticas no metabolismo da tirosina, como a fumarylacetoacetato hidrolase no tipo I, levando ao acúmulo de tirosina e seus metabólitos. Não há deficiência de fenilalanina hidroxilase nem acúmulo de fenilalanina.
A acidúria glutárica tipo I é causada pela deficiência da enzima glutaril-CoA desidrogenase, resultando no acúmulo de ácido glutárico. É um erro inato do metabolismo dos aminoácidos, mas não envolve a fenilalanina hidroxilase.
A homocistinúria é causada pela deficiência da enzima cistationina β-sintase, levando ao acúmulo de homocisteína. Não há relação com a fenilalanina hidroxilase ou com o acúmulo de fenilalanina.
Gabarito: letra B
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