GabaritoC — Síndrome de Down (Trissomia 21).
Gabarito: letra C. A Síndrome de Down (Trissomia 21) é o distúrbio genético mais comum associado a retardo mental e distúrbios do desenvolvimento neurológico, sendo a causa genética mais frequente de deficiência intelectual. As demais alternativas apresentam síndromes genéticas que também cursam com comprometimento neurológico, mas com prevalência significativamente menor.
A questão aborda um tema central em genética médica e neurologia: a prevalência das doenças genéticas que cursam com comprometimento intelectual. A Síndrome de Down, causada pela trissomia do cromossomo 21, é a aneuploidia mais comum e a principal causa genética de deficiência intelectual, com incidência de aproximadamente 1 em cada 700 nascimentos. Essa prevalência elevada, somada à sobrevida cada vez maior desses pacientes, faz dela o distúrbio genético mais comum associado a retardo mental.
É importante distinguir as diferentes síndromes genéticas que cursam com comprometimento neurológico. A Síndrome de Angelman, por exemplo, é causada por deleção no cromossomo 15 (região 15q11-13) de origem materna, caracterizando-se por atraso no desenvolvimento, microcefalia, convulsões e um comportamento peculiar com risos frequentes. A Síndrome de Rett, por sua vez, é uma doença ligada ao cromossomo X, causada por mutação no gene MECP2, afetando quase exclusivamente meninas, com regressão do desenvolvimento após um período inicial aparentemente normal. A Síndrome de Williams é causada por microdeleção no cromossomo 7 (região 7q11.23), apresentando características faciais típicas, cardiopatia congênita e um perfil cognitivo peculiar com habilidades verbais relativamente preservadas. Já a Síndrome de Edwards (Trissomia 18) é uma aneuploidia grave, geralmente incompatível com a vida, com sobrevida média de poucos meses.
A pegadinha desta questão está em considerar que qualquer síndrome genética com retardo mental poderia ser a resposta, quando na verdade o enunciado pede especificamente o distúrbio mais comum. A banca explora o conhecimento epidemiológico, não apenas o conhecimento sindrômico. O candidato que conhece as características clínicas de cada síndrome, mas não domina a prevalência, pode ser induzido a erro.
Guarde a fronteira entre prevalência e especificidade clínica: é exatamente nela que as alternativas se dividem. A Síndrome de Down é a mais comum, enquanto as demais são mais raras, mesmo que igualmente importantes no contexto do retardo mental.
A Síndrome de Angelman é um distúrbio genético que cursa com retardo mental, mas sua prevalência é muito menor que a da Síndrome de Down. É causada por deleção ou disomia uniparental do cromossomo 15 (região 15q11-13), com fenótipo característico de riso frequente, microcefalia e convulsões. A banca a inclui como distrator por ser uma síndrome genética conhecida com comprometimento neurológico, mas não é a mais comum.
A Síndrome de Rett é uma doença genética ligada ao cromossomo X, causada por mutação no gene MECP2, afetando quase exclusivamente meninas. Cursa com regressão do desenvolvimento, perda de habilidades manuais e retardo mental, mas é uma condição rara, com prevalência estimada em cerca de 1 em 10.000 a 15.000 nascimentos femininos. Não é o distúrbio genético mais comum associado a retardo mental.
A Síndrome de Down (Trissomia 21) é o distúrbio genético mais comum associado a retardo mental e distúrbios do desenvolvimento neurológico. É a aneuploidia mais frequente, com incidência de aproximadamente 1 em 700 nascimentos, e a principal causa genética de deficiência intelectual. A trissomia do cromossomo 21 leva a um espectro de comprometimento cognitivo que varia de leve a moderado, além de outras manifestações clínicas como cardiopatias congênitas, hipotonia e dismorfismos faciais.
A Síndrome de Williams é causada por microdeleção no cromossomo 7 (região 7q11.23), apresentando características faciais típicas, cardiopatia congênita (estenose aórtica supravalvar) e um perfil cognitivo peculiar com habilidades verbais relativamente preservadas, mas com déficits visuoespaciais. É uma síndrome rara, com prevalência estimada em cerca de 1 em 7.500 a 20.000 nascimentos, não sendo a mais comum.
A Síndrome de Edwards (Trissomia 18) é uma aneuploidia grave, geralmente incompatível com a vida, com sobrevida média de poucos meses. Cursa com retardo mental profundo, mas sua prevalência é muito menor que a da Síndrome de Down, e a maioria dos afetados não sobrevive além do primeiro ano de vida. Não é o distúrbio genético mais comum associado a retardo mental.
Para questões que pedem o distúrbio "mais comum", "mais frequente" ou "principal causa", priorize o conhecimento epidemiológico. A Síndrome de Down é a campeã de prevalência entre as doenças genéticas com retardo mental. Memorize a incidência aproximada de cada síndrome: Down (1:700), Edwards (1:5.000), Rett (1:10.000-15.000), Williams (1:7.500-20.000) e Angelman (1:12.000-20.000).
Gabarito: letra C
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