Paciente do sexo masculino, 40 anos, apresenta crises convulsivas tônico-clônicas generalizadas desde os 10 anos. Realizou diversos exames complementares, incluindo eletroencefalograma (EEG), tomografia computadorizada (TC) de crânio e ressonância magnética (RM) de crânio, que não mostraram nenhuma alteração. É o diagnóstico mais provável:
AEpilepsia idiopática generalizada.
BEpilepsia focal.
CEpilepsia sintomática.
DSíndrome de Lennox-Gastaut.
ESíndrome de West.
Revelar gabarito e comentário▾
GabaritoA — Epilepsia idiopática generalizada.
Comentário gerado por IA. É um apoio ao estudo, ancorado em fontes, mas pode conter imprecisões — confira sempre na fonte oficial (lei, súmula, edital e gabarito da banca). Encontrou um erro? Use “Reportar”.
Epilepsia: classificação e diagnóstico
Gabarito: letra A. O paciente apresenta crises tônico-clônicas generalizadas desde os 10 anos, com EEG, TC e RM de crânio normais, o que caracteriza uma epilepsia idiopática generalizada (ou genética), conforme a classificação da ILAE. A ausência de alterações nos exames complementares e a idade de início apontam para uma etiologia genética, sem substrato estrutural identificável.
A epilepsia é uma doença cerebral caracterizada por uma predisposição persistente a gerar crises epilépticas, com consequências neurobiológicas, cognitivas, psicológicas e sociais. A classificação atual, proposta pela ILAE (International League Against Epilepsy), divide as epilepsias em quatro grandes categorias: focal, generalizada (também chamada de idiopática ou genética), combinada (focal e generalizada) e desconhecida. Essa classificação é baseada no tipo de crise, nos achados de EEG, na neuroimagem e, cada vez mais, na genética.
A epilepsia idiopática generalizada (EIG) é um grupo de síndromes epilépticas com base genética presumida, sem lesão estrutural cerebral identificável. Caracteriza-se por crises generalizadas (tônico-clônicas, ausências, mioclônicas) e, tipicamente, o EEG pode ser normal ou mostrar descargas generalizadas, e a neuroimagem é normal. O início costuma ocorrer na infância ou adolescência, como no caso do paciente, que tem crises desde os 10 anos. O termo "idiopática" foi substituído por "genética" na classificação mais recente, mas ambos são usados na prática clínica.
A epilepsia focal, por sua vez, origina-se de uma região específica do cérebro (um foco epileptogênico), frequentemente associada a uma lesão estrutural (como esclerose hipocampal, tumor, malformação vascular). As crises focais podem evoluir para crises tônico-clônicas bilaterais (generalização secundária). A epilepsia sintomática é aquela em que há uma causa estrutural, metabólica ou genética identificada, como sequelas de trauma, AVC, infecções ou tumores. A síndrome de Lennox-Gastaut é uma encefalopatia epiléptica grave da infância, com múltiplos tipos de crises, atraso no desenvolvimento e EEG com padrão de ponta-onda lenta. A síndrome de West é uma epilepsia da lactância, caracterizada por espasmos infantis, hipsarritmia no EEG e regressão do desenvolvimento.
A chave para o diagnóstico é a combinação de crises generalizadas com exames complementares normais. A ausência de alterações na TC e RM afasta causas estruturais (epilepsia sintomática). O EEG normal não exclui epilepsia, pois cerca de 50% dos EEGs são normais após a primeira crise, e mesmo após 5 exames, 20% dos pacientes não apresentam alterações. A idade de início (10 anos) e o tipo de crise (tônico-clônica generalizada) são típicos da EIG, como a epilepsia com crises tônico-clônicas generalizadas isoladas ou a epilepsia mioclônica juvenil.
A banca explora a confusão entre os termos "idiopática", "focal" e "sintomática". O candidato pode ser tentado a escolher "epilepsia focal" por pensar que toda epilepsia tem um foco, ou "sintomática" por achar que a ausência de alteração nos exames não exclui uma causa. No entanto, a definição de EIG é justamente a presença de crises generalizadas sem causa estrutural identificada.
A epilepsia idiopática generalizada é o diagnóstico mais provável. O paciente tem crises tônico-clônicas generalizadas desde os 10 anos, e os exames complementares (EEG, TC e RM) não mostram alterações. Isso indica uma epilepsia de provável etiologia genética, sem substrato estrutural, o que é a definição de EIG. A idade de início na infância/adolescência e o tipo de crise generalizada reforçam o diagnóstico.
Alternativa B — ❌ Incorreta
A epilepsia focal é caracterizada por crises que se originam de uma região específica do cérebro, geralmente associada a uma lesão estrutural. O paciente apresenta crises generalizadas desde o início, sem evidência de foco epileptogênico ou lesão na neuroimagem. Embora crises focais possam generalizar-se, a apresentação descrita (crises tônico-clônicas generalizadas desde o início, com exames normais) é típica de epilepsia generalizada, não focal.
Alternativa C — ❌ Incorreta
A epilepsia sintomática é aquela em que há uma causa estrutural, metabólica ou genética identificada, como sequelas de trauma, AVC, infecções ou tumores. O paciente não apresenta nenhuma alteração nos exames de imagem (TC e RM), o que afasta uma causa estrutural. A ausência de um substrato identificável e a idade de início na infância apontam para uma etiologia genética, caracterizando a epilepsia idiopática, e não sintomática.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A síndrome de Lennox-Gastaut é uma encefalopatia epiléptica grave da infância, caracterizada por múltiplos tipos de crises (tônicas, atônicas, ausências atípicas), atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e EEG com padrão de ponta-onda lenta (< 2,5 Hz). O paciente tem 40 anos, apresenta apenas crises tônico-clônicas generalizadas e não há relato de atraso no desenvolvimento ou outras crises. Portanto, não se encaixa no quadro.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A síndrome de West é uma epilepsia da lactância (pico entre 6 e 8 meses), caracterizada por espasmos infantis, hipsarritmia no EEG e regressão do desenvolvimento. O paciente tem 40 anos e crises desde os 10 anos, o que é completamente incompatível com a síndrome de West, que é uma condição da primeira infância.