Questão de Medicina — Ginecologia e Obstetrícia — Avança SP 2024

Triagem pré-natal não invasiva (NIPT) e suas indicações

Gabarito: letra A. O NIPT (teste pré-natal não invasivo, que analisa o DNA fetal livre no sangue materno) é indicado como teste de triagem para as aneuploidias comuns — trissomias 21, 18 e 13 — e sua principal limitação é justamente não detectar malformações estruturais, que são avaliadas pela ultrassonografia morfológica. Essa distinção entre triagem (NIPT) e diagnóstico (teste invasivo) é o núcleo da questão.

O NIPT é um avanço na medicina fetal, mas é fundamental entender o que ele é e o que ele não é. Ele não é um teste diagnóstico: um resultado positivo deve ser sempre confirmado por um teste invasivo (biópsia de vilo corial ou amniocentese). Ele é um teste de triagem, ou seja, ele estratifica o risco de a gestação cursar com uma aneuploidia, mas não fecha o diagnóstico. A confirmação diagnóstica exige a análise do cariótipo fetal obtido por método invasivo.

A principal indicação do NIPT é o rastreamento das aneuploidias mais comuns: a trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down), a trissomia do 18 (síndrome de Edwards) e a trissomia do 13 (síndrome de Patau). Ele pode ser oferecido a todas as gestantes, independentemente da idade, e idealmente a partir de 10 semanas de gestação. No caso da paciente, com 35 anos e translucência nucal de 2,5 mm (valor normal, abaixo do ponto de corte usual de 3,0 mm), o NIPT é uma opção válida de triagem.

A grande limitação do NIPT, e que a alternativa A corretamente aponta, é que ele não avalia malformações estruturais. O teste analisa apenas o DNA fetal livre circulante, que reflete a carga cromossômica da placenta, e não a anatomia fetal. Anomalias estruturais — como defeitos do tubo neural, cardiopatias congênitas, fendas labiais — só são detectadas pela ultrassonografia morfológica, que deve ser realizada em torno de 20-24 semanas. Portanto, o NIPT complementa, mas não substitui, a ultrassonografia.

Outro ponto importante é que o NIPT tem limitações na detecção de mosaicismo (quando há duas ou mais populações celulares com cariótipos diferentes) e de alterações estruturais cromossômicas, como deleções e duplicações. Além disso, a fração fetal de DNA no sangue materno precisa ser adequada para a validade do teste; em gestações muito precoces ou com obesidade materna, a fração pode ser insuficiente.

A banca explora a confusão entre triagem e diagnóstico. O NIPT é um teste de triagem com altíssima sensibilidade (acima de 99% para a trissomia 21), mas não é diagnóstico. A alternativa E, por exemplo, erra exatamente ao afirmar que o NIPT é um diagnóstico definitivo. Guarde essa fronteira: triagem = rastreia, não confirma; diagnóstico = confirma, e no pré-natal isso é feito por métodos invasivos.

Alternativa A — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A alternativa está correta porque o NIPT é, de fato, um teste de triagem para as aneuploidias comuns (trissomias 21, 18 e 13), e sua principal limitação é não detectar malformações estruturais. O teste analisa o DNA fetal livre no sangue materno, que fornece informações sobre a carga cromossômica, mas não sobre a anatomia fetal. As malformações estruturais são avaliadas pela ultrassonografia morfológica, que deve ser realizada em torno de 20-24 semanas. Portanto, o NIPT complementa, mas não substitui, a ultrassonografia.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A alternativa está incorreta porque o NIPT não é contraindicado em gestantes jovens ou sem risco elevado. Pelo contrário, o NIPT pode ser oferecido a todas as gestantes, independentemente da idade, como uma opção de triagem para aneuploidias. A idade materna avançada (≥35 anos) aumenta o risco de aneuploidias, mas a ausência desse fator de risco não contraindica o teste. A paciente tem 35 anos, o que já a coloca em uma faixa etária com risco aumentado, mas mesmo que fosse mais jovem, o NIPT poderia ser oferecido.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A alternativa está incorreta porque o NIPT não é indicado para triagem de síndromes genéticas raras. O teste é desenhado para rastrear as aneuploidias comuns (trissomias 21, 18 e 13), e embora algumas versões ampliadas possam avaliar outras alterações cromossômicas, a indicação principal e mais bem estabelecida é para as aneuploidias comuns. Além disso, a limitação do NIPT em relação ao mosaicismo é real, mas não é a principal limitação apontada na alternativa, e a indicação principal não é para síndromes raras.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A alternativa está incorreta porque o NIPT não é indicado apenas em gestações de alto risco. Ele pode ser oferecido a todas as gestantes, independentemente do risco. Além disso, a limitação não é a idade gestacional tardia; pelo contrário, o teste é realizado idealmente a partir de 10 semanas, e não há uma limitação por idade gestacional tardia, embora a fração fetal possa ser um fator. A principal limitação do NIPT é não detectar malformações estruturais, não a idade gestacional.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A alternativa está incorreta porque o NIPT não é um teste diagnóstico definitivo. Ele é um teste de triagem com alta sensibilidade, mas um resultado positivo deve ser confirmado por um teste invasivo (biópsia de vilo corial ou amniocentese). A alternativa também erra ao mencionar "falsos positivos em trissomia 18" como a principal limitação; embora existam falsos positivos, a limitação central do NIPT é não detectar malformações estruturais, e a trissomia 18 não é a principal preocupação em termos de falsos positivos.

Gabarito: letra A